वंशानुगत आनुवंशिकी: वर्तमान शोध

अमूर्त

राष्ट्रव्यापी स्क्रीनिंग कार्यक्रम के बावजूद हीमोग्लोबिन बार्ट्स हाइड्रॉप्स फीटालिस के दो प्रसवपूर्व मामलों में दूसरी तिमाही तक चूक से सीखे गए सबक

वू डब्ल्यूजे, मा जीसी, वू पीसी, हुआंग केएस, लियू वाईएल, चांग एसपी, गिन्सबर्ग एनए और चेन एम

हीमोग्लोबिन (एचबी) बार्ट्स हाइड्रॉप्स फ़ेटालिस अल्फ़ा-थैलेसीमिया का सबसे गंभीर रूप है और इसमें मृत्यु दर बहुत ज़्यादा है। यह सभी चार α-ग्लोबिन जीन के विलोपन के कारण होता है, जिससे α-ग्लोबिन में गंभीर कमी हो जाती है और γ-ग्लोबिन टेट्रामर्स का उत्पादन होता है, जिसके परिणामस्वरूप ऊतक ऑक्सीजन वितरण अप्रभावी हो जाता है। इस विकार के लिए वर्तमान गर्भधारण-पूर्व या प्रसवपूर्व जांच नीतियाँ व्यापक हैं, लेकिन एचबी बार्ट्स रोग वाली सभी गर्भधारण का पता हाइड्रॉप्स के स्पष्ट होने से पहले नहीं लगाया जा सकता है। हम यहाँ एचबी बार्ट्स रोग वाले दो मामलों की रिपोर्ट कर रहे हैं, जिनका पता हाइड्रॉप्स फ़ेटालिस होने के बाद दूसरी तिमाही तक नहीं चल पाया। ये मामले चिकित्सकों को याद दिलाते हैं कि इस सुस्पष्ट स्थिति (अल्फ़ा-थैलेसीमिया) के महत्व पर फिर से ज़ोर दिया जाना चाहिए, भले ही देश भर में जांच कार्यक्रम उपलब्ध हो। हम जन्मपूर्व जांच और अल्फ़ा-थैलेसीमिया के निदान की वर्तमान स्थिति की भी समीक्षा करते हैं।