वंशानुगत आनुवंशिकी: वर्तमान शोध

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लेबर वंशानुगत ऑप्टिक न्यूरोपैथी: पूर्वी कनाडा में दृश्य रोग का निदान और प्रणालीगत संबद्धता

गिलाउम चाबोट, जैसिंथे रूलेउ, अहमद ज़की अनवर अल-हफ़ाफ़, लुइस हम बर्टो ओस्पिना

लेबर वंशानुगत ऑप्टिक न्यूरोपैथी (LHON) एक माइटोकॉन्ड्रियल बीमारी है जो दृष्टि की द्विपक्षीय, अनुक्रमिक और दर्द रहित केंद्रीय हानि के रूप में प्रस्तुत होती है। लगभग 90% मामले 3 उत्परिवर्तनों के कारण होते हैं: m.11778G>A (MT-ND4) (52-92% मामले), m.14484T>C (MT-ND6) (3-19% मामले) और m.3460G>A (MT-ND1) (1-33% मामले)। दृश्य पुनर्प्राप्ति शामिल उत्परिवर्तन प्रकार से प्रभावित होती है। LHON हृदय और तंत्रिका संबंधी अभिव्यक्तियों से भी जुड़ा हो सकता है। M.14484T>C (MT-ND6) दुनिया भर में केवल 15% से 25% मामलों में पाया जाता है, लेकिन फ्रेंच कनाडाई वंशजों में LHON के सभी मामलों में से 86% के लिए जिम्मेदार है। इस पूर्वव्यापी अध्ययन का लक्ष्य पूर्वी कनाडा के एलएचओएन रोगियों के नैदानिक ​​नेत्र संबंधी और प्रणालीगत अभिव्यक्तियों के साथ-साथ दृश्य रोग का निदान करना है। दो मॉन्ट्रियल अस्पतालों में रोगी की फाइलों की समीक्षा की गई। हमें एलएचओएन के लिए सकारात्मक उत्परिवर्तन वाली 23 रोगी फाइलें मिलीं। 87.0% में m.14484T>C (MT-ND6) और 13.0% में m.11778G>A (MT-ND4) था। हमारे रोगियों में m.3460G>A (MT-ND1) का कोई मामला नहीं पाया गया। 23.7% m.14484T>C (MT-ND6) और 33.3% m.11778G>A (MT-ND4) में दृश्य सुधार हुआ। अंतिम दृश्य तीक्ष्णता 20/20 से लेकर प्रकाश की कोई अनुभूति नहीं होने तक भिन्न थी। हृदय और तंत्रिका संबंधी दोनों असामान्यताएँ पाई गईं। हमारा अध्ययन पुष्टि करता है कि m.14484T>C (MT-ND6) क्यूबेक प्रांत में सबसे अधिक प्रचलित है, जहाँ ज़्यादातर फ्रांसीसी कनाडाई रहते हैं। इन रोगियों की हृदय और तंत्रिका संबंधी बीमारियों के लिए जाँच करना महत्वपूर्ण है, क्योंकि हमारे रोगियों में दोनों ही पाए गए हैं।