वंशानुगत आनुवंशिकी: वर्तमान शोध

अमूर्त

असामान्य OCA प्रकार 4 से प्रभावित हंगरी वंशावली में SLC45A2 जीन में दो नए उत्परिवर्तन की पहचान

टोथ एल, फैबोस बी, फ़ार्कस के, सुलक ए, त्रिपोलस्की के, सज़ेल एम और नेगी एन

ओकुलोक्यूटेनियस ऐल्बिनिज़म (OCA) पिगमेंटेशन असामान्यताओं का एक चिकित्सकीय और आनुवंशिक रूप से विषम समूह है। OCA प्रकार IV (OCA4, OMIM 606574) विलेय वाहक परिवार 45, सदस्य 2 (SLC45A2) जीन में समयुग्मीय या मिश्रित विषमयुग्मीय उत्परिवर्तन के कारण विकसित होता है। यह जीन एक झिल्ली-संबंधित परिवहन प्रोटीन को एनकोड करता है, जो टायरोसिनेस गतिविधि को नियंत्रित करता है और इस प्रकार, मेलेनोसोमल pH को बदलकर और टायरोसिनेस में तांबे के समावेश को बाधित करके मेलेनिन सामग्री को नियंत्रित करता है। यहाँ हम एक असामान्य OCA4 फेनोटाइप से प्रभावित दो हंगेरियन भाई-बहनों की रिपोर्ट करते हैं। SLC45A2 जीन की सीधी अनुक्रमणिका ने दो नए, विषमयुग्मी उत्परिवर्तनों, एक मिसेंस (c.1226G/A p.Gly411Asp) और एक बकवास (c.1459C/T p.Gln437X) का पता लगाया, जो दोनों रोगियों में मौजूद थे, जिससे पता चलता है कि उत्परिवर्तन मिश्रित विषमयुग्मी थे। पहचाने गए नए उत्परिवर्तन प्रोटीन के ट्रांसमेम्ब्रेन डोमेन को प्रभावित करते हैं, जो दर्शाता है कि वे परिवहन कार्य को बाधित कर सकते हैं, जिसके परिणामस्वरूप मेलानोसोमल पीएच और टायरोसिनेस गतिविधि दोनों में कमी आती है। हमारा अध्ययन एक असामान्य OCA4 फेनोटाइप की रिपोर्ट करके और SLC45A2 जीन के उत्परिवर्तन स्पेक्ट्रम का विस्तार करके OCA4 की आनुवंशिक पृष्ठभूमि के बारे में नई जानकारी प्रदान करता है।