जीनोमिक्स और प्रोटिओमिक्स में डेटा माइनिंग जर्नल

अमूर्त

डीप टार्गेटेड रीसीक्वेंसिंग से सम्मिलन विलोपन उत्परिवर्तन की पहचान

जॉर्जेस नत्सौलिस, नैन्सी झांग, कैटरीना वेल्च, जॉन बेल और हनली पी जी

अगली पीढ़ी के सीक्वेंसर की डीप टार्गेटेड सीक्वेंसिंग क्षमताओं का लाभ उठाते हुए, हमने एक नया दो चरण वाला इंसर्शन डिलीशन (इंडेल) डिटेक्शन एल्गोरिदम (IDA) विकसित किया है जो उच्च कम्प्यूटेशनल दक्षता और संवेदनशीलता के साथ सिंगल रीड सीक्वेंस से इनडेल निर्धारित कर सकता है, जब इनडेल वाइल्ड टाइप रेफरेंस सीक्वेंस की तुलना में आंशिक रूप से कम होते हैं। सबसे पहले, यह रैपिड अलाइनमेंट प्रोग्राम द्वारा उत्पादित विशिष्ट सीक्वेंस अलाइनमेंट आर्टिफैक्ट्स का उपयोग करके उम्मीदवार इनडेल पोजिशन की पहचान करता है। दूसरा, यह सीक्वेंस रीड के प्रतिबंधित सबसेट पर स्मिथ-वाटरमैन (SW) एल्गोरिदम का उपयोग करके उम्मीदवार इनडेल के स्थान की पुष्टि करता है। हम प्रदर्शित करते हैं कि IDA डीप टार्गेटेड सीक्वेंसिंग डेटा से अलग-अलग आकार के इनडेल पर कम अंशों पर लागू होता है, जहाँ इनडेल वाइल्ड टाइप सीक्वेंस द्वारा पतला होता है। हमारा एल्गोरिदम वैरिएबल एलीलिक फ़्रीक्वेंसी पर मौजूद इनडेल वेरिएंट का पता लगाने में उपयोगी है, जैसे कि हेटेरोज़ायगोट्स और मिश्रित सामान्य-ट्यूमर ऊतक में हो सकता है।