प्रणेति पाटीदार और ज्योति भोजवानी
कोलोरेक्टल कैंसर (CRC) दुनिया भर में कैंसर से संबंधित मौतों का दूसरा प्रमुख कारण है, जो हर व्यक्ति में 80-100% आजीवन जोखिम पैदा करता है। Wnt, TGF, p53, K-ras आदि जैसे कुछ प्रमुख सिग्नलिंग मार्गों में अंतर्निहित आनुवंशिकी और प्रासंगिक तंत्र CRC के लिए पूर्वाग्रह को नियंत्रित करने में हानिकारक भूमिका निभाते हैं। कोलोरेक्टल ट्यूमर (एडेनोमा और कार्सिनोमा) का एक उच्च प्रतिशत बीटा-कैटेनिन या एक्सिन में सक्रिय उत्परिवर्तन दिखाता है, जबकि, APC जैसे कुछ ट्यूमर सप्रेसर जीन (TSG) की हानि कोलन में यादृच्छिक पॉलीप्स की शुरुआत का कारण बनती है। संयोग से ये सभी अणु एक क्रमिक रूप से संरक्षित Wnt सिग्नलिंग मार्ग के महत्वपूर्ण घटक हैं, जो इस बीमारी के विकास में विभिन्न समय-बिंदुओं पर महत्वपूर्ण भूमिका निभाते हैं। जीनोमिक परिदृश्य में नमूना समूहों के बीच SNP प्रोफाइल में अंतर को मशीन लर्निंग तकनीकों के एक स्मार्ट और कुशल उपयोग के माध्यम से पहचाना जा सकता है। इन SNP प्रोफाइल के सांख्यिकी और पैटर्न विश्लेषण, दिलचस्प रूप से हमें एक ठोस और तार्किक मंच प्रदान करते हैं, जिस पर, प्रत्येक अद्वितीय SNP के सापेक्ष योगदान/योगदानों को, "कारण से प्रभाव तक" महत्वपूर्ण रूप से आंका जा सकता है। कैंसर की भविष्यवाणी और प्रवृत्ति के संबंध में इन SNP विविधताओं की जैविक प्रासंगिकता, हालांकि, SNP अध्ययनों में तर्कसंगत नियंत्रण डिजाइन के प्रभाव की बेहतर समझ के अधीन, हल होना बाकी है। यहाँ रिपोर्ट किए गए महत्वपूर्ण SNP के विश्लेषण से उभरने वाले हमारे परिणाम, यथार्थवादी SNP डेटा के आधार पर रोगग्रस्त आबादी को अलग करने में प्रासंगिक जैव सूचना विज्ञान उपकरणों और मशीन लर्निंग तकनीकों की उपयोगिता को प्रदर्शित करते हैं। इस अध्ययन में, हमने मुख्य रूप से Wnt सिग्नलिंग मार्ग के महत्वपूर्ण सदस्यों को लक्षित किया है, जो कोलोरेक्टल कैंसर के विभिन्न चरणों के दौरान महत्वपूर्ण विकासात्मक भूमिका निभाते हैं, जो कैंसर की एक क्लासिक "मल्टीजीन-मल्टीस्टेप प्रकृति" को दर्शाते हैं। हमने विकासात्मक जीवविज्ञान उपकरणों की शक्ति का उपयोग करके इस मार्ग के "प्रारंभिक-अभिनय" और "देर से अभिनय" सदस्यों के लिए सामान्य आनुवंशिक वेरिएंट की पहचान की है और उन्हें संबंधित किया है, जो CRC रोग वाले रोगियों में सबसे अधिक प्रचलित हैं। इसके अलावा, विभिन्न डेटामाइनिंग (बायोइनफॉरमैटिक्स) तकनीकों का उपयोग करके, बड़े डेटा-सेट में छिपे जटिल संबंधों और सहसंबंधों को खोजा और उनका विश्लेषण किया गया है। रिपोर्ट में ट्रांसलेशनल रिसर्च और क्लिनिकल मेडिसिन हस्तक्षेपों में थेरेपी के कुछ संभावित उम्मीदवार लक्ष्यों की पहचान करके, इस तरह के संयोजन दृष्टिकोण के दायरे पर चर्चा की गई है।