नवजात जीवविज्ञान जर्नल

अमूर्त

होलोप्रोसेन्सेफैली और डेंडी वॉकर विकृति: जन्म के समय श्वासावरोध के रूप में प्रस्तुत होने वाला एक दुर्लभ संबंध

रश्मिता नायक और सुवेंदु महापात्रा

पृष्ठभूमि: होलोप्रोसेन्सेफाली एक प्रकार का न्यूरोनल माइग्रेशन दोष है जो जन्म के समय श्वासावरोध के रूप में प्रकट हो सकता है और आमतौर पर अन्य केंद्रीय तंत्रिका तंत्र और/या प्रणालीगत विकृतियों से जुड़ा होता है। लेकिन डेंडी वॉकर सिस्ट के साथ इसका संबंध दुर्लभ है।
मामले की विशेषताएं: 6 महीने के एक पुरुष बच्चे में जन्म से ही वैश्विक विकास में देरी और माइक्रोसेफाली और हाइपोटोनिक छोरों के साथ दुर्दम्य दौरे, सभी को जन्म श्वासावरोध के परिणाम के रूप में माना जाता है, न्यूरोइमेजिंग से होलोप्रोसेन्सेफाली और डेंडी वॉकर विकृति का पता चला, एक बच्चे में दो प्रमुख विकृतियां। अवलोकन: नौ महीने तक बच्चे को वैश्विक विकास में देरी और दौरे के कारण श्वासावरोध के बाद का परिणाम माना जाता था, लेकिन केवल न्यूरोइमेजिंग ने विकृतियों की ओर
इशारा किया। संदेश: केंद्रीय तंत्रिका तंत्र की विकृतियाँ जन्म से ही लक्षणात्मक हो सकती हैं और जन्म के समय खराब अपगर स्कोर, दुर्दम्य दौरे और वैश्विक विकासात्मक देरी के साथ उपस्थित हो सकती हैं, जिसके कारण उन्हें जन्म के समय श्वासावरोध के साथ भ्रमित किया जा सकता है। समय पर न्यूरोइमेजिंग से निदान और इस प्रकार रोग का निदान किया जा सकता है।