वंशानुगत आनुवंशिकी: वर्तमान शोध

अमूर्त

लॉन्ग-इवांस दालचीनी चूहों के परिधीय रक्त मोनोन्यूक्लियर कोशिकाओं में एटीपी7बी एमआरएनए की उच्च अभिव्यक्ति: विल्सन रोग का एक पशु मॉडल

केनजी नाकायमा1, योशिनोबु कटोह, नोरिकाज़ु शिमिज़ु, टोयो ओकुई, कोज़ो मात्सुमोतो, युकिहारु सवादा, त्सुगुतोशी आओकी

लॉन्ग-इवांस सिनेमन (LEC) चूहा विल्सन रोग का एक पशु मॉडल है। चूहे में कॉपर (Cu)-ट्रांसपोर्टिंग P-टाइप ATPase (Atp7b) जीन में उत्परिवर्तन होता है जो मानव विल्सन रोग जीन, ATP7B के समरूप है। LEC चूहे में रोग की सभी जैव रासायनिक विशेषताएं दिखाई देती हैं। इस अध्ययन में, हमने LEC चूहों की परिधीय रक्त मोनोन्यूक्लियर कोशिकाओं (PBMCs) में उत्परिवर्ती Atp7b mRNAs के अभिव्यक्ति स्तरों पर ध्यान केंद्रित किया। मात्रात्मक वास्तविक समय पॉलीमरेज़ चेन रिएक्शन (मात्रात्मक RT-PCR) का उपयोग करते हुए, हमने LEC चूहों और लॉन्ग-इवांस एगौटी (LEA) चूहों दोनों की PBMCs कोशिकाओं में Atp7b mRNAs के अभिव्यक्ति स्तरों का विश्लेषण किया, बाद वाले का उपयोग LEC चूहे के लिए नियंत्रण के रूप में किया गया। 5 और 8 सप्ताह की आयु में, पुरुष और महिला LEC चूहों दोनों के PBMCs में Atp7b mRNA का प्रेरण प्रकट हुआ, जबकि लीवर में उनका स्तर LEA चूहों की तुलना में काफी कम था। ये परिणाम PBMCs और LEC चूहों के लीवर के बीच सेल-फिजियोलॉजिकल और एंडोक्राइनोलॉजिकल Cu मेटाबोलिज्म की विविधता का सुझाव देते हैं। हमारे निष्कर्ष कार्डियोवैस्कुलर नेटवर्क में एक नए Cu मेटाबोलिज्म की संभावना को इंगित करते हैं जो PBMCs के Atp7b से संबंधित है।