जीन प्रौद्योगिकी

अमूर्त

बचपन में होने वाली आनुवांशिक ज़ैंथिनुरिया के साथ आवर्ती यूरोलिथियासिस

अफ़ेफ़ बहलौस, मेहदी मराद, ईया कलाई, मौना बौक्सिला, मानेफ़ गस्मी, अमीरा मोहस्नी, काहेना बौज़िद और जौइदा अब्देलमौला

परिचय: प्यूरिन मेटाबोलिज्म विकार के कारण वंशानुगत ज़ैंथिनुरिया, बच्चों में मूत्र पथरी का एक दुर्लभ कारण है। मामला: हम एक साढ़े तीन साल के बच्चे के मामले की रिपोर्ट करते हैं, जिसने बार-बार मूत्र पथरी की शिकायत की, जिसके कारण दायाँ गुर्दा नष्ट हो गया। पथरी के इन्फ्रारेड स्पेक्ट्रोफोटोमेट्रिक विश्लेषण से पता चला कि यह 100% ज़ैंथिन से बना था। प्रयोगशाला परीक्षणों में ऑक्सीप्यूरिन के उच्च मूत्र उत्सर्जन के साथ हाइपोयूरिसीमिया और हाइपोयूरिकोसुरिया का पता चला। इन निष्कर्षों ने वंशानुगत ज़ैंथिनुरिया के निदान को जन्म दिया। निष्कर्ष: इस दुर्लभ बीमारी का प्रारंभिक निदान इसकी जटिलताओं से बचने के लिए आवश्यक है। लिथियासिस वाले बच्चों में चयापचय कारणों की तलाश की जानी चाहिए।