वंशानुगत आनुवंशिकी: वर्तमान शोध

अमूर्त

बार-बार गर्भपात के लिए वंशानुगत थ्रोम्बोफिलिक जोखिम कारक

आर्सेनी मार्कोफ़, नादजा बोगदानोवा और मेयर मिशेल समामा

यह समीक्षा थ्रोम्बोफिलिया से संबंधित आवर्ती भ्रूण हानि के लिए पूर्वनिर्धारित वंशानुगत हाइपरकोएगुलेशन कारकों की भूमिका के बारे में वर्तमान ज्ञान का सारांश प्रस्तुत करती है। थ्रोम्बोफिलिया प्रतिकूल गर्भावस्था परिणाम का एक प्रमुख कारण है, जो दुनिया भर में 40% मामलों के एटियलजि में भूमिका निभाता है। आवर्ती गर्भावस्था की बर्बादी के लिए वंशानुगत थ्रोम्बोफिलिक प्रवृत्तियों में रक्त जमावट कारक II और V के साथ-साथ प्राकृतिक एंटीकोएगुलेंट्स एंटीथ्रोम्बिन, प्रोटीन C और प्रोटीन S में आनुवंशिक घाव शामिल हैं। इसके अलावा, ये जीन दोष संयोजन में उच्च थ्रोम्बोफिलिया जोखिम प्रदान करते हैं। वे, साथ ही साथ हाल ही में वर्णित एनेक्सिन A5 जीन M2 प्रमोटर एलील बार-बार भ्रूण हानि से जुड़े हैं। समीक्षा आनुवंशिक परिवर्तनों से उत्पन्न होने वाले आणविक दोषों का संक्षिप्त विवरण देती है, भ्रूण हानि के समय और परिभाषा में इन कारकों की भूमिका, और उपलब्ध अध्ययनों और मेटा-विश्लेषणों से जोखिम अनुमान। यह ज्ञान बार-बार भ्रूण हानि के लिए व्यक्तिगत जोखिमों के अधिक सटीक आकलन के लिए महत्वपूर्ण है और जहाँ प्रासंगिक हो, वहाँ चिकित्सीय रणनीतियों का मार्गदर्शन करना चाहिए। चूंकि पश्चिमी समाजों में औसत प्रजनन आयु बढ़ रही है, इसलिए भ्रूण हानि की प्रवृत्ति का समय पर निदान करने का महत्व बढ़ रहा है।