वंशानुगत आनुवंशिकी: वर्तमान शोध

अमूर्त

गोर्लिन-गोल्ट्ज़ सिंड्रोम: केराटोसिस्टिक ओडोन्टोजेनिक ट्यूमर का रूढ़िवादी उपचार, बाल चिकित्सा आयु में अक्सर होने वाला पहला नैदानिक ​​प्रकटीकरण

फ़ेविया जी, टेम्पेस्टा ए, लिमोंगेली एल, लोप्रिएनो एस, कैज़ोला एपी, लैकैटा एम, लाफोर्गिया एन, मैओरानो ई

उद्देश्य: गोरलिन-गोल्ट्ज सिंड्रोम, जिसे नेवॉइड बेसल सेल कार्सिनोमा सिंड्रोम के रूप में भी जाना जाता है, एक दुर्लभ आनुवंशिक स्थिति है जो PTCH1 (9q22.3) जीन के उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप होती है। इसमें त्वचा, कंकाल और जबड़े जैसे कई अंग शामिल होते हैं। इस अध्ययन का उद्देश्य बाल चिकित्सा आयु के दौरान NBCCS के लगातार पहले नैदानिक ​​अभिव्यक्ति के रूप में केराटोसिस्टिक ओडोन्टोजेनिक ट्यूमर का वर्णन करना था, और उनका रूढ़िवादी उपचार, जो वास्तव में महत्वपूर्ण है, विशेष रूप से युवा रोगियों के बीच।
तरीके: हम गोरलिन-गोल्ट्ज सिंड्रोम से प्रभावित 20 बाल चिकित्सा रोगियों पर रिपोर्ट करते हैं, जिसमें कुल 60 केराटोसिस्टिक ओडोन्टोजेनिक ट्यूमर हैं। रोगियों ने अधिकतम स्थायी दांतों के संरक्षण के साथ रूढ़िवादी घाव विच्छेदन करवाया। क्षतिग्रस्त हड्डी, उपकला अवशेष और उपग्रह अल्सर को हटाने और संभवतः पुनरावृत्ति जोखिम को कम करने के लिए, पारंपरिक घूर्णन उपकरणों और पीजोइलेक्ट्रिक उपकरणों दोनों के साथ ओस्टेक्टॉमी और ऑस्टियोप्लास्टी की गई थी। सभी सर्जिकल नमूनों को हिस्टोपैथोलॉजिकल जांच के अधीन किया गया और रोगियों का कम से कम 18 महीने तक फॉलो-अप किया गया।
परिणाम: कुल मिलाकर, 60 केराटोसिस्टिक ओडोन्टोजेनिक ट्यूमर निकाले गए (8 रोगियों में एक सिस्ट था और शेष में कई सिस्ट थे) और सभी सर्जिकल घाव बिना किसी जटिलता के ठीक हो गए। फिर भी, 3 रोगियों में 5 घावों (8.3%) की पुनरावृत्ति हुई: उनमें से सभी का व्यास अधिकतम 5 सेमी से अधिक था और वे स्थायी दांतों से जुड़े थे।
निष्कर्ष: बाल चिकित्सा रोगियों में केराटोसिस्टिक ओडोन्टोजेनिक ट्यूमर के लिए स्थायी दांतों के संरक्षण के लिए रूढ़िवादी दृष्टिकोण की आवश्यकता होती है। जबकि पारंपरिक न्यूक्लियेशन से 60% तक पुनरावृत्ति दर होती है, पीजोइलेक्ट्रिक उपकरणों के साथ गुहा ओस्टेक्टॉमी ने पुनरावृत्ति जोखिम को काफी कम कर दिया और स्थायी दांतों के संरक्षण की अनुमति दी।