जर्नल ऑफ क्लिनिकल एंड एक्सपेरिमेंटल फार्माकोलॉजी

अमूर्त

वंशानुगत कार्डियोमायोपैथी में जीनोटाइप-फेनोटाइप सहसंबंध, नैदानिक ​​निर्णय लेने में उनकी भूमिका और मल्टी-ओमिक्स के साथ-साथ रोग मॉडलिंग युग में व्यक्तिगत हृदय चिकित्सा में निहितार्थ

याकूब समीर तालेब*, पारस मेमन, आफताब जलबानी, नौफ अल-मुतैरी, सारा अल-मुखाइलिद, नवाफ अल अनाजी, अब्दुलकरीम अल-गरनी, मुनीरा अल्तावील, मुहम्मद आमिर खान, मुहम्मद फारूक सबर, जफर इकबाल*

वंशानुगत कार्डियोमायोपैथी हृदय की मांसपेशियों की बीमारियों का एक विविध समूह है जो आनुवंशिक उत्परिवर्तन के कारण होता है जिसके परिणामस्वरूप मायोकार्डियम की संरचनात्मक और कार्यात्मक असामान्यताएं होती हैं। इन स्थितियों में जीनोटाइप-फेनोटाइप सहसंबंधों को समझना व्यक्तिगत हृदय चिकित्सा के लिए महत्वपूर्ण है, जिससे लक्षित चिकित्सीय रणनीतियों और पूर्वानुमानित निदान को सक्षम किया जा सके। यह समीक्षा वंशानुगत कार्डियोमायोपैथी के प्रमुख प्रकारों की खोज करती है: हाइपरट्रॉफिक कार्डियोमायोपैथी (HCM), फैली हुई कार्डियोमायोपैथी (DCM), अतालताजन्य कार्डियोमायोपैथी (ACM) और प्रतिबंधात्मक कार्डियोमायोपैथी (RCM) और इस बारे में विस्तृत जानकारी प्रदान करती है कि विभिन्न आनुवंशिक उत्परिवर्तन नैदानिक ​​विशेषताओं के रूप में कैसे प्रकट होते हैं। मल्टी-ओमिक्स दृष्टिकोण और उन्नत रोग मॉडलिंग तकनीकों के एकीकरण ने इन सहसंबंधों को विच्छेदित करने की हमारी क्षमता को बढ़ाया है। समीक्षा व्यक्तिगत चिकित्सा के लिए इन निष्कर्षों के निहितार्थों पर भी चर्चा करती है, जिसमें अनुरूप चिकित्सीय रणनीतियाँ, पूर्वानुमानित निदान और भविष्य की शोध दिशाएँ शामिल हैं।