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अमूर्त
क्रैबे रोग के लिए आनुवंशिक परीक्षण और जीन थेरेपी: एक अद्यतन
एड्रियाना कैरोल एलोनोरा ग्राज़ियानो और वेनेरा कार्डिले
ग्लोबॉइड सेल ल्यूकोडिस्ट्रॉफी, जिसे क्रैबे रोग के रूप में भी जाना जाता है, एक वंशानुगत चयापचय न्यूरोडीजेनेरेटिव रोग है, जो β-गैलेक्टोसेरेब्रोसिडेस जीन के आनुवंशिक उत्परिवर्तन के कारण होता है। यहाँ हमने समीक्षा की कि जीन विश्लेषण में तकनीकी प्रगति ने उत्परिवर्तन डेटाबेस के संवर्धन को कैसे बढ़ाया है। इसके अलावा, हम आनुवंशिक उपचार विकसित करने की संभावना पर ध्यान केंद्रित करते हैं, उम्मीद करते हैं कि आनुवंशिक, नैदानिक और जैव रासायनिक डेटा का अद्यतन एक प्रारंभिक और कुशल निदान के लिए बेहतर होगा, जब तक कि एक निश्चित उपचार विकल्प की पहचान नहीं हो जाती।
अस्वीकृति: इस सारांश का अनुवाद कृत्रिम बुद्धिमत्ता उपकरणों का उपयोग करके किया गया है और इसे अभी तक समीक्षा या सत्यापित नहीं किया गया है।