उष्णकटिबंधीय चिकित्सा और सर्जरी

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आनुवंशिक अतिरेकता और केमोकाइन्स: CCR5 Δ32 एचआईवी-प्रतिरोध एलील

अब्दुल्लाही आई उबा, सानी एस उस्मान, मुस्बाहु एम सानी, उमर ए अब्दुल्लाही, मुस्तफा जी मुहम्मद और उमर एस अब्दुस्सलाम

जीन उत्परिवर्तन डीएनए के न्यूक्लियोटाइड अनुक्रम में एक परिवर्तन है जिसके परिणामस्वरूप संबंधित जीन के कार्यों में कमी या हानि होती है। उत्परिवर्तन स्वतः हो सकता है या उत्परिवर्तजन एजेंट द्वारा प्रेरित हो सकता है। इसे तब हानिकारक माना जाता है जब यह जीन उत्पादों की फेनोटाइपिक अभिव्यक्ति को प्रभावित करता है। हालाँकि, कुछ उत्परिवर्तन, जैसे कि CCR5 जीन उत्परिवर्तन लाभदायक साबित होते हैं। HIV वायरस होस्ट की कोशिका में प्रवेश करने के लिए CD4 रिसेप्टर के साथ सह-रिसेप्टर के रूप में CCR5 जीन उत्पाद का उपयोग करता है। CCR5 उत्परिवर्ती जीन का उत्पाद HIV सतह प्रतिजन के साथ परस्पर क्रिया नहीं करता है, इसलिए वायरस के प्राथमिक प्रवेश को अवरुद्ध करता है और इस प्रकार समयुग्मीय वाहकों के लिए एड्स के लिए प्रतिरक्षा प्रदान करता है और विषमयुग्मीय वाहकों में रोग की प्रगति को बहुत धीमा कर देता है। जीन की महत्वपूर्ण भूमिका के बारे में क्या, जो बीटा केमोकाइन रिसेप्टर्स के सदस्य को एन्कोड करने वाला जीन है, जो बदले में प्रतिरक्षा प्रतिक्रिया में एक महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है? यह संभवतः केमोकाइन-रिसेप्टर कार्यों की जीनोमिक अतिरेक द्वारा मुआवजा दिया जाता है। आनुवंशिक अतिरेक उस स्थिति को संदर्भित करता है जहां एक जीन के नुकसान की भरपाई एक या अधिक अन्य जीन द्वारा पूरी तरह या आंशिक रूप से की जा सकती है। कुल मिलाकर, CCR5 Δ32 प्रोटीन उत्पाद एचआईवी संक्रमण के प्रति प्रतिरोध प्रदान करने में नैदानिक ​​महत्व का है और जंगली प्रकार CCR5 की सतह अभिव्यक्ति को कम करने के लिए माना जाता है। इस समीक्षा में हम CCR5 Δ32 एचआईवी प्रतिरोध एलील की उत्पत्ति पर प्रकाश डालते हैं और उत्परिवर्तन वाले व्यक्तियों में एलील के सामान्य कार्य की भरपाई करने वाली घटना के रूप में केमोकाइन रिसेप्टर्स की कार्यात्मक अतिरेक पर चर्चा करते हैं।