जीनोमिक्स और प्रोटिओमिक्स में डेटा माइनिंग जर्नल

अमूर्त

पापुआन मानव माइटोकॉन्ड्रियल जीनोम में आनुवंशिक उत्परिवर्तन: REPLI-g का उपयोग करके जीन नियंत्रण क्षेत्रों और जीन कोडिंग में अध्ययन

योहानिस एनगिली, जॉनसन सियालागन

पापुआन मनुष्यों में विश्लेषण और डीएनए उत्परिवर्तन के तुलनात्मक अध्ययन और कोडिंग क्षेत्र और जीन नियंत्रण क्षेत्र दोनों में कई विश्व जातीयताओं के साथ इसकी तुलना की गई है। इस शोध का उद्देश्य एमटीजी के प्रवर्धन के लिए जी-रेप्ली तकनीक का उपयोग करके मानव माइटोकॉन्ड्रिया के संपूर्ण जीनोम के सभी क्षेत्रों में उत्परिवर्तन वेरिएंट का विश्लेषण करना था, फिर न्यूक्लियोटाइड अनुक्रमण के परिणामों की तुलना दुनिया में कुछ जातीयताओं का प्रतिनिधित्व करने वाले कई व्यक्तियों पर की गई। मानव ऊतक से डीएनए नमूने अलग किए गए और फिर मानव एमटीजी को बढ़ाने के लिए कुशल प्राथमिक जोड़े का उपयोग करके अनुक्रमित किया गया।

यहाँ, हम रिपोर्ट करते हैं कि mtDNA क्लोनिंग प्रक्रिया के माध्यम से उत्परिवर्तन विश्लेषण के परिणामों से यह निष्कर्ष निकाला जा सकता है कि एक ही नमूने में पॉली-सी श्रृंखला की लंबाई में भिन्नता कुछ व्यक्तियों में mtDNA उप-जनसंख्या की उपस्थिति को इंगित करती है, जिन्हें हेटरोप्लाज्म भी कहा जाता है। इस घटना को प्रत्यक्ष अनुक्रमण विधि के माध्यम से पॉली-सी वाले डी-लूप एचवीएसआई क्षेत्र के अपठनीय अनुक्रम का कारण होने का दृढ़ता से संदेह है। ऐसा माना जाता है कि यह एक नमूने में विभिन्न पापुआन मनुष्यों में कई उप-जनसंख्या के कारण हुआ है, जिसके कारण अनुक्रमण डिटेक्टर को एक ही स्थान पर दो अलग-अलग प्रतिदीप्ति संकेत प्राप्त हुए। यह संकेत अंतर पॉली-सी श्रृंखला की लंबाई में अंतर के कारण mtDNA न्यूक्लियोटाइड बेस के स्थानांतरण के कारण होता है। यह अवधारणा रोगों से जुड़े एमटीडीएनए उत्परिवर्तन (रोग-संबंधी उत्परिवर्तन) के अध्ययन में महत्वपूर्ण है।