मातृ एवं शिशु स्वास्थ्य में क्लिनिक

अमूर्त

पारिवारिक विलोपन 18p सिंड्रोम में आनुवंशिक परामर्श

कोज़ारुआ जीसी, एशची एम, मित्रोइया ए, पोइनारेनु आई, कैपेटिना डी

18p सिंड्रोम के विलोपन की विशेषता कुरूपता, विकास संबंधी कमियाँ, तथा खराब मौखिक प्रदर्शन के साथ मानसिक मंदता है। अब तक, सीमित नैदानिक ​​विवरण वाले कुछ ही परिवारों का वर्णन किया गया है। हम एक माँ से उसके बेटे में विलोपन 18p के संचरण की रिपोर्ट करते हैं। प्रोबैंड 8 वर्ष का है और उसका कद छोटा है, कुरूपता, बहुरूपी डिस्लिया और मध्यम मानसिक मंदता है। माँ में कुरूपता, हल्की मानसिक मंदता भी है और उसके बेटे की तुलना में उसकी मौखिक क्षमताएँ बेहतर हैं। प्रबंधन को एक बहु-विषयक टीम द्वारा संभाला जाना चाहिए और इसमें भाषण चिकित्सा, हार्मोनल (यदि आवश्यक हो) और मनोवैज्ञानिक देखभाल शामिल है। इन रोगियों के लिए आनुवंशिक परामर्श को इन नए आंकड़ों को ध्यान में रखना चाहिए, विशेष रूप से बौद्धिक परिणामों और बेहतर मौखिक प्रदर्शन की व्यापक परिवर्तनशीलता के संबंध में।