वंशानुगत आनुवंशिकी: वर्तमान शोध

अमूर्त

वंशानुगत मेलेनोमा के लिए आनुवंशिक परामर्श और परीक्षण: त्वचा विशेषज्ञों के लिए एक अद्यतन मार्गदर्शिका

मार्जन चैम्पाइन, वेंडी कोहलमैन और सैन्सी ए लीचमैन

मेलेनोमा एक बहुआयामी बीमारी है जिसमें पर्यावरणीय जोखिम, फेनोटाइप और दुर्लभ मामलों में, कैंसर की प्रवृत्ति वाले जीन प्रत्येक व्यक्ति के जोखिम में योगदान करते हैं। लगभग 10% मेलेनोमा पारिवारिक समूहों में होते हैं, और CDKN2A में जर्मलाइन उत्परिवर्तन इस कैंसर के लिए उच्च जोखिम वाले 20-40% परिवारों के लिए जिम्मेदार हैं। त्वचा विशेषज्ञ उन रोगियों की पहचान करने में महत्वपूर्ण भूमिका निभाते हैं जिनमें मेलेनोमा के लिए वंशानुगत जोखिम हो सकता है और उन्हें उचित आनुवंशिक परामर्श और परीक्षण सेवाएँ प्रदान करते हैं। उच्च जोखिम वाले परिवारों की पहचान करने से रोगियों और उनके जोखिम वाले रिश्तेदारों को अनुकूलित स्क्रीनिंग अनुशंसाओं और जोखिम कम करने की रणनीतियों से लाभ मिलता है। नियमित नैदानिक ​​अभ्यास में जोखिम मूल्यांकन और उचित पूर्व और पश्चात-परीक्षण परामर्श को शामिल करना चुनौतीपूर्ण हो सकता है; इसलिए, आनुवंशिक परामर्श संसाधनों के साथ साझेदारी आवश्यक है। आनुवंशिक परामर्शदाताओं को कैंसर के जोखिम का आकलन करने, व्यक्तिगत जोखिम मूल्यांकन और प्रबंधन अनुशंसाएँ प्रदान करने और आनुवंशिक परीक्षण के नैतिक और मनोसामाजिक निहितार्थों के बारे में रोगियों को परामर्श देने के लिए प्रशिक्षित किया जाता है। यह समीक्षा त्वचा विशेषज्ञों के लिए मेलेनोमा जोखिम मूल्यांकन में विचार करने वाले कारकों के बारे में एक अद्यतन मार्गदर्शिका प्रदान करेगी जिसमें पर्यावरणीय जोखिम, फेनोटाइप और आनुवंशिक स्थिति शामिल है। हम उच्च जोखिम वाले परिवारों में वंशानुगत मेलेनोमा के लिए आनुवंशिक परीक्षण की प्रक्रिया और संभावित परिणामों पर भी चर्चा करेंगे।