कार्सिनोजेनेसिस और उत्परिवर्तन जर्नल

अमूर्त

खराब रूप से विभेदित लघु कोशिका यूरो-एंडोक्राइन कार्सिनोमा के आनुवंशिक परिवर्तन और ट्यूमर उत्परिवर्तन का बोझ फेफड़ों के घावों और दूरस्थ मेटास्टेटिक फ़ॉसी में समान है

ओमिद एस तेहरानी, ​​फिलिप जे स्टीफंस, गैरेट एम फ्रैम्पटन, कैटलिन एफ कोनेली, एथन एस सोकोल, जेफरी एस रॉस, विंसेंट ए मिलर और जैकी मोरियार्टी

उद्देश्य: इन आक्रामक कैंसरों के जीव विज्ञान की समझ में सुधार लाने के लिए खराब रूप से विभेदित लघु कोशिका न्यूरोएंडोक्राइन कार्सिनोमा के आनुवंशिक परिवर्तनों का अध्ययन करना।
तरीके: 315 कैंसर संबंधी जीनों पर Illumina HiSeq2000/4000 का उपयोग करके निकाले गए DNA नमूनों पर अगली पीढ़ी की अनुक्रमणिका की गई और ट्यूमर उत्परिवर्तन बोझ की रिपोर्ट की गई।
परिणाम: 914 लघु कोशिका फेफड़े के कैंसर (SCLC) और 115 लघु कोशिका अपरिभाषित प्राथमिक (SCUP) में, SCLC और SCUP में फेफड़े के घावों और दूरस्थ मेटास्टेटिक फ़ॉसी में आनुवंशिक परिवर्तनों की समान और करीबी दरें थीं। इसके अलावा, अधिकांश ट्यूमर, फेफड़े के घाव और दूरस्थ मेटास्टेटिक फ़ॉसी दोनों में, उच्च ट्यूमर उत्परिवर्तन बोझ नहीं था ।
निष्कर्ष: इस अध्ययन ने फेफड़ों के घावों और दूरस्थ मेटास्टेटिक फ़ॉसी में समान आनुवंशिक परिवर्तन और ट्यूमर उत्परिवर्तन भार दिखाया। टीपी53 और आरबी1 अक्सर समवर्ती रूप से परिवर्तित होते थे।