इसिल ओज़र, ज़ेहरा क्लानक्लान, गुल्डेन गोक्के, टोलुने बायकल, मुबेसेल डेमिरकोल, मेहमत मुजदत उयसल
विटामिन सी कोलेजन, कैटेकोलामाइन और लौह चयापचय के जैवसंश्लेषण में सहकारक है। स्कर्वी की नैदानिक विशेषताएं चयापचय संबंधी विकारों से मिलती-जुलती हो सकती हैं और प्रारंभिक निदान में बाधा उत्पन्न कर सकती हैं। 2 साल, 5 महीने के एक लड़के को विकास मंदता, चिड़चिड़ापन, जोड़ों की विकृति और बार-बार बीमार होने की शिकायतों के साथ अस्पताल में भर्ती कराया गया था। गंभीर कुपोषण, चेहरे की खुरदरी बनावट, मसूड़ों की अतिवृद्धि, ऑर्गनोमेगाली, ऑस्टियोपोरोसिस और एनीमिया का पता चला।
जन्मजात त्रुटियों की जांच से सामान्यीकृत अमीनोएसिड्यूरिया और उच्च रक्त मुक्त कार्निटाइन का पता चला। उनके आहार इतिहास से विटामिन सी की खराब खपत का पता चला। विटामिन सी का स्तर प्लाज्मा में 0.05 मिलीग्राम/लीटर (एन: 4-21), मूत्र में 2.85 मिलीग्राम/24 घंटे (एन: 10-30) और अंतःशिरा लोडिंग के बाद मूत्र में 1.03 मिलीग्राम/6 घंटे था। रोगी को मौखिक रूप से 200 मिलीग्राम/दिन विटामिन सी दिया गया। पहले दो दिनों के बाद चिड़चिड़ापन और हड्डियों की संवेदनशीलता कम हो गई।
स्कर्वी में नैदानिक लक्षण कुछ चयापचय विकारों में देखे गए लक्षणों से मिलते जुलते हैं। सावधानीपूर्वक नैदानिक मूल्यांकन, आहार इतिहास और विटामिन सी परख से अनावश्यक चयापचय जांच को बाहर रखा जा सकता है।