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अमूर्त

नूनान सिंड्रोम से पीड़ित नवजात शिशु में जन्मजात माइलोप्रोलिफेरेटिव विकार का पहला मामला सामने आया

एमिलीन मैसन्यूवे, सैंड्रा व्हेलन, क्लेमेंस कोंटे, ब्रूनो कार्बन, इसाबेल गुएलेक

नूनान सिंड्रोम (NS) सबसे आम आनुवंशिक सिंड्रोम में से एक है, लेकिन इसका निदान प्रसवपूर्व मुश्किल है क्योंकि प्रसवपूर्व अल्ट्रासाउंड निष्कर्ष अनिश्चित हैं। NS वाले शिशुओं में किशोर मायलोमोनोसाइटिक ल्यूकेमिया (JMML) या मायलोप्रोलोफेरेटिव विकार विकसित होने की संभावना अधिक होती है। हम 32+6 सप्ताह के गर्भ में गंभीर पॉलीहाइड्रमनिओस और हाइड्रॉप्स फीटालिस के एक मामले की रिपोर्ट करते हैं, जो समय से पहले प्रसव से जटिल हो गया। टोकोलिसिस, एमनियोरिडक्शन और प्लुरोएमनियोटिक शंट का प्रदर्शन किया गया। भ्रूण के रक्त के नमूने में पाया गया: 1127 मोनोसाइट्स/मिमी3 और 245 मेटामाइलोसाइट्स/मिमी3। रोगी ने 33 सप्ताह और 4 दिन में 2780 ग्राम के नर शिशु को जन्म दिया। परिधीय रक्त में विस्फोट के बिना, पूर्ण मोनोसाइट गिनती अधिकतम 8000/मिमी3 थी। PTPN11 जीन के अध्ययन ने एक नए विषमयुग्मी मिसेंस उत्परिवर्तन की पहचान की। कई अंगों की विफलता की गंभीरता के कारण कीमोथेरेपी शुरू नहीं की जा सकी। रोगी की मृत्यु 2 महीने की उम्र में हो गई। जन्मपूर्व मोनोसाइटोसिस >1000/μL JMML के लिए मानदंडों में से एक है। हम प्लूरोएमनियोटिक शंट लगाने से पहले, विशेष रूप से हाइड्रोपिक भ्रूण और गंभीर फुफ्फुस बहाव के मामलों में मायलोमोनोसाइटिक विकारों की खोज के लिए श्वेत रक्त कोशिका गणना सहित कॉर्डोसेंटेसिस करने का सुझाव देते हैं। यह एनएस के निदान को उजागर करने और प्रसवोत्तर नैदानिक ​​पाठ्यक्रम की भविष्यवाणी करने में मदद कर सकता है।