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एक्स्ट्रास्केलेटल मिक्सॉइड चोंड्रोसारकोमा को INI1/SMARCB1 की हानि द्वारा चिह्नित नहीं किया जाता है: 16 मामलों का इम्यूनोहिस्टोकेमिकल विश्लेषण

भरत रेखी, मुक्ता रामद्वार और ज्योति बाजपेयी

पृष्ठभूमि: एक्स्ट्रास्केलेटल मिक्सॉइड चोंड्रोसारकोमा (EMC) एक दुर्लभ नरम ऊतक सार्कोमा है, जिसकी विशेषता टी (9; 22) ट्रांसलोकेशन है, जिसमें EWSR1 और NR4A3 जीन पुनर्व्यवस्था शामिल है, जो अधिकांश मामलों में देखी जाती है। हिस्टोपैथोलॉजिक जांच पर, एक EMC में कुछ नैदानिक ​​नकलें होती हैं, जैसे कि मायोइपीथेलियल ट्यूमर, एपिथेलियोइड घातक परिधीय तंत्रिका म्यान ट्यूमर और एपिथेलियोइड सार्कोमा। ये सभी ट्यूमर INI1/SMARCB1- कमी वाले ट्यूमर की श्रेणी में शामिल हैं। हाल ही में, कुछ अध्ययनों ने कुछ EMC में INI1 की कमी दिखाई है। यह देखते हुए कि "INI1 की कमी वाले" ट्यूमर में EZH2 अवरोधक की भूमिका के बारे में प्रीक्लिनिकल डेटा मौजूद है, ऐसे ट्यूमर को पहचानना महत्वपूर्ण है।

उद्देश्य: EMC के 16 संभावित निदान मामलों में INI1/SMARCB1 इम्यूनोस्टेनिंग परिणामों सहित इम्यूनोहिस्टोकेमिकल विशेषताओं का मूल्यांकन करना।

विधियाँ: MACH 2 यूनिवर्सल HRP-पॉलीमर डिटेक्शन किट का उपयोग करके इम्यूनोपेरोक्सीडेज विधि द्वारा फॉर्मेलिन-फिक्स्ड पैराफिन एम्बेडेड ऊतक खंडों पर इम्यूनोहिस्टोकेमिकल धुंधलापन किया गया। फ्लोरोसेंट इन-सीटू हाइब्रिडाइजेशन (FISH) तकनीक द्वारा EWSR1 पुनर्व्यवस्था के लिए दो मामलों का परीक्षण किया गया।

परिणाम: सोलह EMC 13 पुरुषों और 3 महिलाओं में पाए गए, सबसे आम तौर पर निचले छोरों में; उसके बाद छाती की दीवार, श्रोणि, इलियाक फोसा, कंधे और पैरासेपिनल क्षेत्र में; 17-72 वर्ष की आयु-सीमा के भीतर रोगियों में (मध्यिका = 47.5)। हिस्टोपैथोलॉजिक जांच में, अधिकांश ट्यूमर में गोल से लेकर बहुकोणीय कोशिकाएँ दिखाई दीं जो प्रचुर मात्रा में मिक्सॉइड स्ट्रोमा में डोरियों, ट्रेबेकुले और स्यूडोग्लैंडुलर पैटर्न में व्यवस्थित थीं। तीन ट्यूमर में "रैबडॉइड" कोशिकाएँ पाई गईं। इम्यूनोहिस्टोकेमिस्ट्री द्वारा, ट्यूमर कोशिकाएँ NSE (13/13) (100%), S100 प्रोटीन (10/15) (66.6%), EMA (2/12) (16.6%), AE1/AE3 (0/9), P63 (0/2) और SMA (2/3) के लिए सकारात्मक थीं, बाद वाले ट्यूमर में रबडॉइड जैसी कोशिकाएँ थीं। INI1/SMARCB1 सभी 16 ट्यूमर (100%) में फैला हुआ था। EWSR1 पुनर्व्यवस्था के लिए परीक्षण किए गए दो मामले इसके लिए सकारात्मक पाए गए।

निष्कर्ष: EMC को उसके निदानात्मक प्रतिरूपों से अलग करने के लिए एक इष्टतम इम्यूनोहिस्टोकेमिकल पैनल में एंटीबॉडी मार्कर शामिल हो सकते हैं, जैसे कि NSE, S100 प्रोटीन, AE1/AE3, EMA और SMA। EMC, जिसमें रैबडॉइड कोशिकाएँ शामिल हैं, INI1-कमी वाले ट्यूमर की श्रेणी में नहीं आते हैं।