वंशानुगत आनुवंशिकी: वर्तमान शोध

अमूर्त

स्किज़ोफ्रेनिया 1 (DISC1) जीन में व्यवधान की अभिव्यक्ति में परिवर्तन, स्किज़ोफ्रेनिया और पैरानॉयड व्यक्तित्व विकार के लिए एक संभावित परिधीय मार्कर

जलाल रोस्तमपुर1, अरविन हाघीघाटफर्ड2,3*, मासूमे घासेमजादेह काजविनी4, ताली करीमी5, एल्हम रस्तेगारिमोघदाम6, अतीह अलीज़ादेनिक7 और ज़हरासादात होसैनी8

परिचय: सिज़ोफ्रेनिया (SCZ) एक प्रमुख मानसिक विकार है जिसका कारण या जैविक निदान अस्पष्ट है। पैरानॉयड पर्सनालिटी डिसऑर्डर (PPD) एक प्रकार का A व्यक्तित्व विकार है जिसकी विशेषता व्यामोह और सामान्यीकृत अविश्वास है। डिसऑर्डर इन सिज़ोफ्रेनिया 1 (DISC1) मानव गुणसूत्र 1 पर स्थित एक जीन है जो मस्तिष्क के न्यूरोडेवलपमेंट में शामिल है। इस जीन में भिन्नता और स्थानांतरण सिज़ोफ्रेनिया और अन्य मानसिक विकारों से जुड़े पाए गए। वर्तमान अध्ययन का उद्देश्य SCZ और PPD रोगियों के परिधीय रक्त में DISC1 जीन के अभिव्यक्ति परिवर्तन और नैदानिक ​​विशेषताओं के साथ इसके सहसंबंध का मूल्यांकन करना था।

सामग्री और विधियाँ: अध्ययन में 300 SCZ, 300 PPD और 300 गैर-मनोरोगी व्यक्ति शामिल थे। कुल रक्त एकत्र किया गया और DISC1 के अभिव्यक्ति स्तर का मूल्यांकन मात्रात्मक रियल टाइम पीसीआर SYBR ग्रीन का उपयोग करके किया गया। सभी विषयों में लिम्फोसाइट DISC1 प्रोटीन के स्तर की जाँच की गई। साथ ही, मनोरोग लक्षणों की गंभीरता का आकलन करने के लिए, SCZ और PPD रोगियों से सकारात्मक और नकारात्मक सिंड्रोम स्केल (PANSS) प्राप्त किया गया। कार्यकारी कार्य क्षमताओं के विश्लेषण के लिए, सभी विषयों से विस्कॉन्सिन कार्ड सॉर्टिंग टेस्ट (WCST) आयोजित किया गया था।

परिणाम: निष्कर्षों से पता चला कि SCZ और PPD रोगियों में DISC1 जीन की अभिव्यक्ति में उल्लेखनीय कमी आई है, जबकि मनोरोग रोगियों में यह कमी नहीं देखी गई। SCZ और PPD में DISC1 प्रोटीन का स्तर काफी कम पाया गया, जबकि मनोरोग रोगियों में DISC1 प्रोटीन का स्तर काफी कम पाया गया। साथ ही, SCZ रोगियों में, सामान्य और नकारात्मक लक्षण स्कोर DISC1 mRNA स्तर के डाउन रेगुलेशन से जुड़े थे। SCZ और PPD में कार्यकारी कार्यों की कमी पाई गई और SCZ और PPD रोगियों में WSCT सही प्रतिक्रिया में कमी और DISC1 की अभिव्यक्ति में कमी के बीच सहसंबंध पाए गए।

चर्चा और निष्कर्ष: परिणामों ने DISC1 को सिज़ोफ्रेनिया के साथ-साथ पैरानॉयड व्यक्तित्व विकार के लिए संभावित परिधीय मार्कर के रूप में प्रस्तुत किया। DISC1 mRNA स्तर में कमी और एक तरफ सामान्य और नकारात्मक लक्षणों की गंभीरता और दूसरी तरफ कार्यकारी कार्यों की असामान्यताओं के बीच सहसंबंध सिज़ोफ्रेनिया और संबंधित व्यक्तित्व विकार विशेष रूप से पैरानॉयड व्यक्तित्व विकार के पैथोफिज़ियोलॉजी के बारे में न्यूरोडेवलपमेंट परिकल्पना का समर्थन कर सकता है।