क्लिनिकल एवं मेडिकल बायोकैमिस्ट्री

अमूर्त

संपूर्ण एक्सोम वैरिएंट विश्लेषण के लिए अगली पीढ़ी के अनुक्रमण प्लेटफार्मों का मूल्यांकन

गोपी व्यास*, तनुश्री तिवारी, आदित्य मेहता, मौलिक पटेल, हेमंत गुप्ता, अर्पिता घोष और सुरेंद्र केसी

मानव शरीर में उत्परिवर्तन का पता लगाने के लिए एक्सोम विश्लेषण संभावित रूप से एक लागत प्रभावी दृष्टिकोण है। इसे WGS (संपूर्ण जीनोम अनुक्रमण) पर व्यापक रूप से पसंद किया जाता है क्योंकि यह मानव जीनोम के कोडिंग और कार्यात्मक रूपों पर ध्यान केंद्रित करता है। संपूर्ण एक्सोम अनुक्रमण में कई प्लेटफ़ॉर्म शामिल हैं, लेकिन दो व्यापक रूप से उपयोग किए जाने वाले एक्सोम अनुक्रमण प्लेटफ़ॉर्म पर एक ही नमूने के सापेक्ष अध्ययन को यहाँ ध्यान में रखा गया है। इस अध्ययन के परिणाम दो व्यापक रूप से उपयोग किए जाने वाले अनुक्रमण प्लेटफ़ॉर्म के व्यवस्थित मूल्यांकन को प्रदर्शित करते हैं। हालाँकि, इसने दोनों प्लेटफ़ॉर्म द्वारा अनुमानित SNP के संदर्भ में ~ 98% की सटीकता की सूचना दी, वास्तव में एक्सोनिक क्षेत्र में विशेष रूप से गिरने वाले SNP की संख्या कच्चे SNP कॉलिंग चरण में प्रारंभिक अंतर के बावजूद सामंजस्य स्थापित करती पाई गई।