नागवा मेगुइड, रिहैब खलील, ओला गेब्रिल और पॉल एल-फिशावी
ऑटिस्टिक स्पेक्ट्रम डिसऑर्डर (ASD) को अब एक मल्टीफैक्टोरियल न्यूरोडेवलपमेंटल डिसऑर्डर माना जाता है, जिसका प्रचलन दुनिया भर में बढ़ रहा है। कई साक्ष्यों ने ऑटिज्म के बढ़ते जोखिम में बिगड़े हुए फोलेट मेटाबोलिज्म की भूमिका को दर्शाया है, जिसमें मिथाइलीनटेट्राहाइड्रोफोलेट रिडक्टेस (MTHFR) इसे नियंत्रित करने वाला एक महत्वपूर्ण एंजाइम है। इस अध्ययन का उद्देश्य MTHFR जीन में दो बहुरूपताओं की जांच करना है क्योंकि वे एंजाइम गतिविधि में कमी से जुड़े हैं। MTHFR C677T और A1298C बहुरूपताओं का अध्ययन मिस्र के ASD बच्चों और उनकी माताओं के अलावा नियंत्रण समूह में भी किया जाता है। हमने 24 ऑटिस्टिक बच्चों और उनकी माताओं और 30 नियंत्रण बच्चों और 42 नियंत्रण माताओं में MTHFR 677 C/T और 1298 A/C की जांच की। नियंत्रण की तुलना में ऑटिस्टिक बच्चों में MTHFR 1298 AC/CC की जीनोटाइप आवृत्ति काफी अधिक है। ऑटिज्म माताओं में यह नियंत्रण माताओं की तुलना में काफी अधिक था, जिसमें क्रमशः 3.2 और 2.1 गुना वृद्धि हुई थी, जिसमें MTHFR 1298 AC और AC+CC जीनोटाइप के लिए जोखिम था। C677T जीनोटाइपिंग में कोई महत्वपूर्ण परिवर्तन न तो ऑटिज्म बच्चों में और न ही उनकी माताओं में पाया गया। निष्कर्ष: ये डेटा MTHFR 1298 AC/CC बहुरूपता के साथ ASD के लिए बढ़े हुए जोखिम का समर्थन करते हैं और इसलिए ऑटिज्म में फोलेट/मिथाइलेशन चक्र की गड़बड़ी की भूमिका संदिग्ध है।