फार्माकोजेनोमिक्स और फार्माकोप्रोटिओमिक्स जर्नल

अमूर्त

एपिजेनेटिक संशोधन: क्या हम नैदानिक ​​प्रयोज्यता के करीब हैं?

फ्रेडरिक पोंचेल और अगाटा एन बर्स्का

एपिजेनेटिक्स में जीनोम में सभी वंशानुगत, यद्यपि संभावित रूप से प्रतिवर्ती परिवर्तन शामिल हैं, जो डीएनए कोड को नहीं बदलते हैं, लेकिन विकासात्मक (ऊतक विशिष्टता सुनिश्चित करना) और पर्यावरणीय (कई कारकों के संपर्क में आने के परिणामस्वरूप) दोनों से न्यूक्लियोटाइड श्रृंखला या क्रोमेटिन से जुड़े प्रोटीन के रासायनिक संशोधन के माध्यम से डीएनए के स्थानिक स्वरूप के संशोधन से प्रेरित होते हैं। एपिजेनेटिक जीन अभिव्यक्ति को प्रतिलेखन की तुलना में उच्च स्तर पर नियंत्रित करता है, जीनोम पर एक पर्यावरणीय हस्ताक्षर आरोपित करता है जो कोशिका विभाजन के माध्यम से वंशानुगत होता है और जीवन भर के अनुभव को दर्शाता है। इस प्रकार के संशोधन (विशेष रूप से डीएनए मिथाइलेशन पैटर्न) समान जुड़वाँ के बीच फेनोटाइपिक अंतरों की व्याख्या करते हैं। आनुवंशिक उत्परिवर्तन के विपरीत, ये संशोधन प्रतिवर्ती होते हैं और एंजाइमों के समूहों (एपिजेनेटिक मशीनरी, डीएनए मिथाइलट्रांसफेरेज़ (डीएनएमटी), हिस्टोन डीएसिटाइलेस (एचडीएसी) और हिस्टोन एसिटाइल ट्रांसफेरेज़ (एचएटी) और कई अन्य) द्वारा नियंत्रित होते हैं, इसलिए, एपिजेनेटिक चिह्नों में डीएनए मिथाइलेशन, हिस्टोन संशोधन और न्यूक्लियोसोम पोजिशनिंग शामिल हैं, जिसके परिणामस्वरूप ट्रांसक्रिप्शनल मशीनरी को बांधने और ट्रांसक्रिप्शन शुरू करने के लिए डीएनए पहुंच के स्तर पर जीन अभिव्यक्ति को नियंत्रित करने वाले क्रोमेटिन का उच्च संरचनात्मक संगठन होता है।