वंशानुगत आनुवंशिकी: वर्तमान शोध

अमूर्त

स्पेन में वंशानुगत रक्तस्रावी तेलैंजिएक्टेसिया (HHT) की महामारी विज्ञान

रॉबर्टो ज़राबेटिया पुएंते, जेसुएस ब्यूनो, मटिल्डे साल्सेडो, जोस मारिया क्यूस्टा, सारा मार्क्वेस, क्रिस्टीना मेनेंडेज़, एना बुस्टामांटे, जोस लुइस फर्नांडीज-फोर्सेलेडो, जोस लुइस मार्टिन गुरपेगुई, एंजेल डी ला मोरा, सारा रोड्रिग्ज प्राडो, लुइसा मारिया बोटेला, कारमेन फरिनास- अल्वारेज़ और जोस एंटोनियो पा

उद्देश्य: वंशानुगत रक्तस्रावी टेलैंजिएक्टेसिया (HHT) / रेंडू-ओस्लर-वेबर रोग से पीड़ित स्पेनिश रोगियों के एक विस्तृत समूह की महामारी विज्ञान संबंधी विशेषताओं का वर्णन करना।

तरीके और परिणाम: 1 जनवरी 2002 और 31 दिसंबर 2013 के बीच, संदिग्ध HHT वाले 667 स्पेनिश रोगियों का अस्पताल सिएरालाना में संदर्भ HHT इकाई में मूल्यांकन किया गया और 449 का नैदानिक ​​कुराकाओ मानदंडों और/या आनुवंशिक परीक्षण के द्वारा निदान किया गया। अध्ययन की गई आबादी में कुराकाओ नैदानिक ​​मानदंडों की नैदानिक ​​संवेदनशीलता 94.59% थी। व्यापकता 1:5,936 लोगों की थी और मृत्यु दर 0.16% थी। टाइप 2 HHT सबसे अधिक प्रचलित था और कुल 147 विभिन्न उत्परिवर्तनों की पहचान की गई थी। एपिस्टेक्सिस सबसे प्रचलित लक्षण था (96.88% मामलों में) जबकि 95.18% रोगियों में विशिष्ट टेलेंजिएक्टेसियास दिखा। कंजक्टिवल म्यूकोस में टेलैंजिएक्टेसिया मुख्य रूप से HHT1 बुजुर्ग रोगियों में बहुत आम था।

निष्कर्ष: यह गैर-पूर्व मूल्यांकित जनसंख्या पर महामारी विज्ञान संबंधी आंकड़ों की पहली प्रतिनिधि श्रृंखला है, जो व्यापकता, आनुवंशिक वितरण और अंग संक्रमण के बारे में परिणाम दिखाती है और नए अवलोकनों का खुलासा करती है जो इन रोगियों के लिए निदान और जांच प्रक्रियाओं को निर्देशित करने में मदद कर सकती है।