वंशानुगत आनुवंशिकी: वर्तमान शोध

अमूर्त

पीटीईएन हैमार्टोमा ट्यूमर सिंड्रोम: सिंगापुर में दो मामलों में गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल लक्षण पाए गए

चूआ सी.एस., लोई सी.टी.टी., कोह पी.के., चीह पी.वाई., ली एच.वाई., तांग सीएल, नेगोव जे. और च्यू एम.एच.

पीटीईएन हैमार्टोमा ट्यूमर सिंड्रोम ट्यूमर सप्रेसर जीन, पीटीईएन (फॉस्फेटस और टेंसिन होमोलॉग जीन) में जर्मलाइन म्यूटेशन से जुड़ा हुआ है, जो अनियमित सेलुलर प्रसार के कारण हैमार्टोमा के गठन की ओर जाता है। दो रोगियों में हैमार्टोमा की जटिलताएं थीं, जिसके बाद उनके जठरांत्र संबंधी मार्ग में मिश्रित ऊतक विज्ञान के कई पॉलीपोसिस का पता चला। पीटीईएन हैमार्टोमा ट्यूमर सिंड्रोम का कोई पारिवारिक इतिहास नहीं था और दोनों में अंततः डी नोवो पीटीईएन म्यूटेशन पाया गया। नैदानिक ​​​​मानदंडों को पूरा करने और पीटीईएन म्यूटेशन (पीटीईएन क्लीवलैंड क्लिनिक स्कोर का उपयोग करके गणना) की उच्च संभावनाएं होने के बावजूद, उपचार करने वाले चिकित्सकों के बीच सीमित जागरूकता के कारण पीटीईएन हैमार्टोमा ट्यूमर सिंड्रोम का निदान देरी से हुआ। इस प्रकार पीटीईएन हैमार्टोमा ट्यूमर सिंड्रोम को अभी भी प्रारंभिक निदान और हस्तक्षेप के लिए समान जठरांत्र संबंधी अभिव्यक्तियों वाले रोगियों में एक अंतर के रूप में माना जाना चाहिए।