कार्सिनोजेनेसिस और उत्परिवर्तन जर्नल

अमूर्त

ग्लियोब्लास्टोमा रोगियों में ईजीएफआर और पीटीईएन जीन उत्परिवर्तन की स्थिति और रोगी के जीवित रहने पर उनका पूर्वानुमानात्मक प्रभाव

सज्जाद हुसैन आरिफ, अरशद ए. पंडित, अब्दुल रशीद भट, अल्ताफ उमर रमजान, नायिल खुर्शीद मलिक, सरबजीत एस. छिब्बर, अबरार ए. वानी, रेहाना तबस्सुम और अल्ताफ किरमानी

ग्लियोब्लास्टोमा मल्टीफॉर्म (जीबीएम) ग्लियोमा का सबसे आक्रामक रूप है। जीबीएम ट्यूमरजनन के आनुवंशिक विश्लेषण ने विशेष रूप से ईजीएफआर और पीटीईएन जीन में कई परिवर्तनों की पहचान की है। वर्तमान अध्ययन का उद्देश्य जीबीएम में ईजीएफआर/पीटीईएन उत्परिवर्तन की आवृत्ति और वितरण का विश्लेषण करना और विभिन्न क्लिनिकोपैथोलॉजिकल विशेषताओं के साथ उनके संबंध का निर्धारण करना था।

जीबीएम से पीड़ित 40 लगातार रोगियों के युग्मित ट्यूमर और आस-पास के सामान्य ऊतक नमूनों की जांच की गई और पीसीआर-एससीसीपी और डीएनए अनुक्रमण द्वारा ईजीएफआर / पीटीईएन जीन उत्परिवर्तन की घटना के लिए डीएनए तैयारियों का मूल्यांकन किया गया ।

कुल मिलाकर, 40 में से 20 (50%) जीबीएम ट्यूमर में या तो ईजीएफआर या पीटीईएन का उत्परिवर्तन था । ईजीएफआर जीन उत्परिवर्तन 13 (32.5%) में और पीटीईएन जीन उत्परिवर्तन 40 में से 07 (17.5%) रोगियों में मौजूद था। EGFR/PTEN दोनों उत्परिवर्तन 40 में से 03 नमूनों (7.5%) में पाए गए। जिन नमूनों में ईजीएफआर उत्परिवर्तन दिखा, लेकिन पीटीईएन के लिए नकारात्मक थे, वे 40 में से 10 (25%) रोगियों ( ईजीएफ आर+वे/ पीटीईएन -वे) में पाए गए। पीटीईएन +वे/ ईजीएफआर -वे वाले नमूने 40 में से 04 (10%) रोगियों में मौजूद थे। ईजीएफआर +वे/ पीटीईएन -वे (पी>0.05) वाले रोगियों में मीडियन पीएफएस और मीडियन ओएस बेहतर था ।

जीबीएम के साथ हमारी आबादी में ईजीएफआर और पीटीईएन जीन उत्परिवर्तन मौजूद हैं और ईजीएफआर +ve/PTE –ve उत्परिवर्तन स्थिति वाले रोगियों के बेहतर अस्तित्व के साथ इसके विकास में महत्वपूर्ण भूमिका निभाते हैं ।