जिंगकुन तांग, ज़िमिंग ये, यी लियू, मेंगज़ियाओ झोउ, चाओ किन*
उद्देश्य: दोषपूर्ण स्टेम कोशिकाओं को ऑटोइम्यून बीमारियों, जैसे कि सिस्टमिक ल्यूपस एरिथेमेटोसस, रुमेटीइड गठिया, ऑटोइम्यून साइटोपेनिया और मायस्थेनिया ग्रेविस (एमजी) से जुड़े होने के रूप में पहचाना गया है। हालाँकि, बोन मैरो मोनोन्यूक्लियर सेल्स (BMMCs) की विभेदक जीन अभिव्यक्ति प्रोफ़ाइल और MG रोगजनन में अंतर्निहित आणविक तंत्र को पूरी तरह से स्पष्ट नहीं किया गया है। इसलिए, हमने थाइमोमा के साथ या बिना MG वाले रोगियों के बीच BMMCs में mRNA की असामान्य अभिव्यक्ति और संभावित भूमिकाओं और तंत्रों की जाँच की।
विधियाँ: थाइमोमा रहित एमजी वाले रोगियों (एम2) और थाइमोमा-संबंधित एमजी वाले रोगियों (एम1) में बीएमएमसी की प्रतिलेखन प्रोफाइलिंग उच्च-थ्रूपुट आरएनए अनुक्रमण (आरएनए-सीक) का उपयोग करके की गई, और रोग-संबंधी भिन्न रूप से अभिव्यक्त जीनों को मात्रात्मक वास्तविक समय पॉलीमरेज़ चेन रिएक्शन (क्यूआरटी-पीसीआर) द्वारा मान्य किया गया।
परिणाम: RNA-Seq ने M1 की तुलना में M2 में 60 महत्वपूर्ण रूप से उन्नत और 65 महत्वपूर्ण रूप से निम्नीकृत जीन प्रदर्शित किए। पाँच रोग-संबंधी भिन्न रूप से अभिव्यक्त जीन की पहचान की गई और qRT-PCR विश्लेषण द्वारा उन्हें मान्य किया गया। जीन ऑन्टोलॉजी और क्योटो इनसाइक्लोपीडिया ऑफ़ जीन्स एंड जीनोम्स मार्ग संवर्धन विश्लेषणों को असामान्य रूप से अभिव्यक्त जीन के कार्यों की भविष्यवाणी करने के लिए किया गया था। पुनर्संयोजन सक्रिय करने वाला 1 (RAG1), RAG2, BCL2-जैसे 11, फॉस्फेटिडिलिनोसिटॉल 4,5-बिसफ़ॉस्फ़ेट 3-काइनेज उत्प्रेरक सबयूनिट अल्फा आइसोफ़ॉर्म और रिप्रेसर एलिमेंट- 1-साइलेंसिंग ट्रांसक्रिप्शन फ़ैक्टर प्राथमिक इम्यूनोडेफ़िशिएंसी सिग्नलिंग मार्ग, स्टेम सेल की प्लुरिपोटेंसी को विनियमित करने वाले सिग्नलिंग मार्ग और फ़ोर्क हेड बॉक्स O सिग्नलिंग मार्ग को शामिल करते हुए MG रोगजनन में भूमिका निभा सकते हैं।
निष्कर्ष: एम1 या एम2 रोगियों में बीएमएमसी के असामान्य रूप से अभिव्यक्त जीन एमजी के रोगजनन को नियंत्रित करने वाले अंतर्निहित तंत्र को प्रदर्शित करते हैं।