फार्माकोएपिडेमियोलॉजी और औषधि सुरक्षा में प्रगति

अमूर्त

माउस कंकाल की मांसपेशी में कैल्शियम सक्रिय क्लोराइड आयन चैनल एनोक्टामिन 5 की विकासात्मक अभिव्यक्ति

सोंग एचवाई, झांग वाईएम, लियान एच, झोउ एल, तियान वाईएम और झू जेएक्स

एनोक्टैमिन 5 (एनो5), जिसे TMEM16E भी कहा जाता है, एनोक्टैमिन जीन परिवार से संबंधित है। एनो5 जीन में उत्परिवर्तन
लिम्ब-गर्डल मस्कुलर डिस्ट्रॉफी (LGMD) 2L प्रकार और मियोशी मस्कुलर डिस्ट्रॉफी (MMD3) का कारण बनता है। दोनों रोगियों में सरकोलेमल घाव दिखाई दिए। अध्ययनों से पता चला है कि TMEM16E mRNA भ्रूणजनन के दौरान सोमाइट्स में व्यक्त होता है, विशेष रूप से मायोटोमल कोशिकाओं में, और मांसपेशी मायोटोम-व्युत्पन्न पूर्वज कोशिकाओं में भी। हालाँकि, माउस कंकाल की मांसपेशियों के विकास के दौरान एनो5 अभिव्यक्ति की जाँच करने के लिए कोई रिपोर्ट नहीं की गई है। वर्तमान अध्ययन में, हमने इम्यूनोफ्लोरेसेंस, रिवर्स ट्रांसक्रिप्शन-पॉलीमरेज़ चेन रिएक्शन (RT-PCR)
और वेस्टर्न ब्लॉट विश्लेषण के तरीकों से चूहों के कंकाल की मांसपेशियों में उनके विकास के दौरान एनो5 के वितरण और मात्रा का पता लगाया। परिणामों से पता चला कि एनो5 mRNA और प्रोटीन चूहे की कंकाल की मांसपेशियों में 1 दिन से लेकर 6 महीने तक व्यक्त होते हैं, लेकिन विकास और उम्र बढ़ने के साथ, एनो5 की अभिव्यक्ति धीरे-धीरे कम हो जाती है। कुल मिलाकर, हमारे परिणाम दर्शाते हैं कि विकास और उम्र बढ़ने के दौरान एनो5 की अभिव्यक्ति का स्तर कम हो गया, और यह समझा सकता है कि एनो5 उत्परिवर्ती रोगियों का मांसपेशी डिस्ट्रोफी सिंड्रोम उनके जीवन के बाद के चरण में ही क्यों शुरू होता है।