रक्त विकार और आधान जर्नल

अमूर्त

उच्च थ्रूपुट एसएनपी जीनोटाइपिंग का उपयोग करके निम्न स्तर मिश्रित चिमेरिज्म का पता लगाना

एलेक्सी नाकोरचेव्स्की, यूनिस फ़्लोरेस, ली जियानगयांग, ताओ होंग और एंडर्स न्यग्रेन

एलोजेनिक बोन मैरो ट्रांसप्लांट (BMT) या स्टेम सेल ट्रांसप्लांट (SCT) के प्राप्तकर्ताओं को अस्वीकृति, ग्राफ्ट बनाम होस्ट रोग (GVHD), या घातक बीमारी के पुनरावृत्ति जैसे पोस्ट-ट्रांसप्लांट प्रतिकूल प्रभावों के शुरुआती निदान की अनुमति देने के लिए नैदानिक ​​​​निगरानी की आवश्यकता होती है। नैदानिक ​​​​सेटिंग्स में ट्रांसप्लांट प्राप्तकर्ताओं की ट्राइजिंग न्यूनतम अवशिष्ट रोग (MRD) की निगरानी और परिधीय रक्त लिम्फोसाइट्स (PBL) में मिश्रित चिमेरिज़्म की मात्रा को मापने के द्वारा प्राप्त की जाती है। जबकि MRD निगरानी में घातक-विशिष्ट मार्करों का पता लगाना शामिल है, मिश्रित चिमेरिज़्म की सीमा को मापने के लिए सामान्य PCR-आधारित तरीकों का उपयोग किया जा सकता है। हमने PBL और जीनोमिक DNA में मिश्रित चिमेरिज़्म के निम्न स्तर का पता लगाने के लिए एक SNP जीनोटाइपिंग विधि विकसित की है। इस विधि ने 10%, 5% और 2% मिश्रित चिमेरिज्म नमूनों के लिए 0.98 की संवेदनशीलता और 0.90 की विशिष्टता दिखाई। विधि की समग्र विशिष्टता 0.98 है और सटीकता 0.95 है। परिणाम नैदानिक ​​नमूनों के एक सेट के लिए एसटीआर डेटा के साथ 100% अनुरूपता दिखाते हैं। पहले से स्थापित पद्धतियों की तुलना में इस विधि का लाभ यह है कि इसमें रोग-विशिष्ट मार्करों की आवश्यकता नहीं होती है और इसे मल्टीप्लेक्स किया जा सकता है। विधि और विश्लेषण सॉफ़्टवेयर का उपयोग अन्य जीनोटाइपिंग और अनुक्रमण तकनीकों के साथ भी किया जा सकता है।