वंशानुगत आनुवंशिकी: वर्तमान शोध

अमूर्त

वंशानुगत स्तन कैंसर वाले परिवारों में 185del AG BRCA1 में जीन उत्परिवर्तन का पता लगाना

कित्सेरा एन, शापरीक वाईए, हेलनर एन और लोगुश एस

स्तन कैंसर (बीसी) सबसे आम घातक बीमारियों में से एक है जिसमें महिला आबादी में कैंसर संरचना की घटना पहले स्थान पर है, यूक्रेन में 19.6% के लिए जिम्मेदार है। उद्देश्य: हमारे काम का उद्देश्य एक वंशानुगत स्तन कैंसर परिवार के मामले का वर्णन करना था जहां प्रभावित मां 185del AG BRCA1 में उत्परिवर्तन की वाहक है, और उसकी बेटी (BRCA-नेगेटिव) का इलाज हॉजकिन के लिंफोमा के लिए किया गया था। सामग्री और विधियाँ: हमारे अध्ययन की सामग्री बीसी से पीड़ित 128 महिलाओं की वंशावली और डीएनए नमूने थे, जिनका जून 2008 से दिसंबर 2012 तक लविवि क्षेत्रीय राज्य कैंसर निदान केंद्र में इलाज किया गया था। आणविक-आनुवंशिक विधि ने एलील-विशिष्ट पॉलीमरेज़ चेन रिएक्शन द्वारा जीन BRCA1 (185del AG, 4153delA, 5382InsC, 188del11, 5396 +1 G > A, 185InsA, 5331 G > A) में सात उत्परिवर्तन और BRCA2 (6174delT, 6293S > G, 6024delTA) में 3 जीन उत्परिवर्तन की उपस्थिति निर्धारित की। परिणाम: इलाज किए गए बीसी से पीड़ित 120 परिवारों की 128 महिलाओं में से 6 रोगियों (4.7%) में जीन BRCA1/2 में उत्परिवर्तन पाए गए। बीसी वाले 120 परिवारों में से केवल 7 परिवारों (5.8%) में, हमें ऐसे रिश्तेदार मिले, जिन्हें लिम्फोमा का निदान किया गया था। 192 नियंत्रण समूह परिवारों में से केवल 2 (1%) को लिम्फोमा का निदान किया गया था, जिसने एक महत्वपूर्ण अंतर (5.8% और 1%, χ2=6.05, p<0.01) बनाया। परिवार वृक्ष जो एक वयस्क महिला में बीसी और एक महिला बच्चे में एचएल को जोड़ता है: प्रभावित माँ की चाची की मृत्यु 50 वर्ष की आयु में बीसी से हुई, माँ की वंशावली में उसके चचेरे भाई की मृत्यु 39 वर्ष की आयु में बीसी से हुई। एक अन्य चाची की मृत्यु 65 वर्ष की आयु में गर्भाशय कार्सिनोमा से हुई। पिता के भाई की मृत्यु 68 वर्ष की आयु में तीव्र ल्यूकेमिया से हुई। निष्कर्ष: अध्ययन