रक्त विकार और आधान जर्नल

अमूर्त

डेल्टा-ग्लोबिन जीन उत्परिवर्तन Ύ²-थैलेसीमिया के निदान को जटिल बनाता है

हसन एस, अहमद आर, ईसा ई, यूसुफ वाईएम, यासीन एनएम, साहिद ईएनएम, अजीज एनए, हामिद एफएसए, उमर एसएल, बिदीन एमबी, हामिद एएच, जकारिया जेड और मोखरी एनएम

हीमोग्लोबिन A2 (HbA2) के बढ़े हुए स्तर को बीटा-थैलेसीमिया (β-थैलेसीमिया) वाहकों का पता लगाने के लिए अमूल्य मार्कर के रूप में उपयोग किया जाता है। हालाँकि, एक सहवर्ती डेल्टा-ग्लोबिन जीन (HBD) उत्परिवर्तन HbA2 के स्तर को कम कर देता है जिसके परिणामस्वरूप β-थैलेसीमिया की स्थिति के बारे में भ्रम की स्थिति पैदा हो जाती है।

उद्देश्य: हमने एचबीडी उत्परिवर्तन की पहचान करने का प्रयास किया, जिसके कारण मलेशिया के चिकित्सा अनुसंधान संस्थान (आईएमआर) में आणविक निदान प्राप्त करने वाले निम्न एचबीए2 स्तर वाले β-थैलेसीमिया वाहकों की संख्या में वृद्धि हुई।

विधियाँ: सैंतीस β-थैलेसीमिया वाहकों को अल्फा-थैलेसीमिया (α-थैलेसीमिया) से बाहर रखा गया तथा सैंगर अनुक्रमण द्वारा HBD जीनोटाइपिंग की गई।

परिणाम: HBD उत्परिवर्तन वाले बाईस β-थैलेसीमिया वाहकों की पहचान की गई। सबसे आम उत्परिवर्तन HbA2-इंडोनेशिया और HbA2-डेवेंटर थे। HbA2-डेवेंटर सबा के जातीय समूहों में पाया गया। मलेशियाई लोगों में दो नए δ-ग्लोबिन उत्परिवर्तन, कैप +48 (A>T) और HbA2-शाह आलम की पहचान की गई। कुल मिलाकर, हमने सात δ-ग्लोबिन जीन उत्परिवर्तन की पहचान की। β-थैलेसीमिया वाहक स्थिति की भविष्यवाणी के लिए HbA2 स्तरों पर निर्भर रहना जोखिम भरा है। जब β-थैलेसीमिया वाहक अतिरिक्त HbA2 अंश की कमी वाले डेल्टा-थैलेसीमिया (δ-थैलेसीमिया) के साथ संपर्क करता है, तो गलत निदान हो सकता है, जिससे सामान्य या सीमा रेखा HbA2 हो सकता है। जटिल मामलों के सटीक निदान की सुविधा के लिए पारिवारिक जांच और जातीयता महत्वपूर्ण है।

निष्कर्ष: चूंकि δ-थैलेसीमिया HbA2 के स्तर को संशोधित करता है, इसलिए मलेशियाई लोगों में सीमा रेखा HbA2 β-थैलेसीमिया का निदान करना महत्वपूर्ण है। HBD उत्परिवर्तन विषम हैं और इसका डीऑक्सीराइबोन्यूक्लिक एसिड (डीएनए) विश्लेषण हमारी बहु-जातीय आबादी में महत्वपूर्ण है।