मनोचिकित्सा जर्नल

अमूर्त

मल्टीपल स्केलेरोसिस में माइटोकॉन्ड्रियल जीनोम के दोष

ग़दा अल-काफ़ाजी, मरम ए अल्हरबी, नूरेद्दीन बेन ख़लफ़, सफ़िया अब्दुलसलाम मेसाउदी, सफ़ा ताहा, अब्दुलक़ादर दाइफ़, हल्ला एफ बखेत, लैला डी. रिज़क, अहमद ए फराहत, मोहम्मद जेलानी, बशायर एच. इब्राहिम और मोइज़ बखियेत

बिगड़ा हुआ माइटोकॉन्ड्रियल कार्य मल्टीपल स्केलेरोसिस (एमएस) की रोगजनकता में शामिल है, जो सीएनएस की एक पुरानी सूजन, डिमाइलेटिंग और न्यूरोडीजेनेरेटिव बीमारी है। हमने जांच की कि क्या कॉम्प्लेक्स I के माइटोकॉन्ड्रियल NADH डिहाइड्रोजनेज (ND1-ND6 और ND4L) को एन्कोड करने वाले जीन में वेरिएंट MS में शामिल हैं। हमने यह भी जांच की कि क्या परिधीय रक्त में माइटोकॉन्ड्रियल DNA प्रतिलिपि संख्या (mtDNA-CN) परिवर्तन MS की रोगजनकता में शामिल है और यह रोग बायोमार्कर के रूप में काम कर सकता है। अध्ययन में 124 सऊदी विषय, रिलैप्सिंग-रिमिटिंग MS (RRMS) के 60 रोगी और 64 स्वस्थ व्यक्ति शामिल थे। परिधीय रक्त से जीनोमिक DNA निकाला गया। mtDNA-एनकोडेड ND जीन को प्रवर्धित और अनुक्रमित किया गया हालांकि, ND4 जीन में चार वेरिएंट की पहचान MS रोगियों में मिसेंस म्यूटेशन के रूप में की गई थी, जिसका कॉम्प्लेक्स I फ़ंक्शन पर प्रत्यक्ष या अप्रत्यक्ष प्रभाव था। mtDNA-CN के विश्लेषण से पता चला कि mtDNA-CN नियंत्रण की तुलना में रोगियों में कम था। रोग अवधि (10 वर्ष से कम या अधिक) के आधार पर रोगियों के स्तरीकरण के साथ उपसमूह विश्लेषण से पता चला कि mtDNA-CN लंबी बीमारी अवधि वाले समूह में कम था। आरओसी वक्र विश्लेषण ने रोगियों को नियंत्रण से अलग करने के लिए mtDNA-CN की एक महत्वपूर्ण क्षमता का संकेत दिया।