वंशानुगत आनुवंशिकी: वर्तमान शोध

अमूर्त

वंशानुगत बहुल एक्सोस्टोसिस में एक्सोस्टोसिस गठन पर वर्तमान ज्ञान: एक्सोस्टोसिस कहां उत्पन्न होते हैं और किस तरह से उनकी वृद्धि विनियमित होती है

स्टाल एचएम, विट्लॉक्स एएमए, मूइज डीटी, इमैन्स पीजे, हैम जेएसजे, वैन रिजन एलडब्ल्यू और वेल्टिंग टीजेएम

मल्टीपल हेरेडिटरी एक्सोस्टोसिस एक ऑटोसोमल डोमिनेंट वंशानुगत बीमारी है जो एक्सोस्टोसिस का कारण बनती है: बच्चों की हड्डियों पर वृद्धि। यह बीमारी मुख्य रूप से उत्परिवर्तित एक्सोस्टोसिन (EXT)-1 या EXT-2 जीन के कारण होती है। ये उत्परिवर्तन गैर-कार्यात्मक EXT-जीन उत्पाद उत्पन्न करते हैं। कार्यात्मक प्रोटीन की कमी हेपरान सल्फेट संश्लेषण में दोष का कारण बनती है और इसलिए प्रोटियोग्लाइकन संशोधन और सेल सिग्नलिंग में। यह माना जाता है कि चोंड्रोसाइट्स का एक उपसमूह एक एक्सोस्टोसिस बनाता है, एक वृद्धि और भेदभाव प्रक्रिया के माध्यम से जिसे केवल आंशिक रूप से समझा जाता है। इन एक्सोस्टोसिस बनाने वाले चोंड्रोसाइट्स की उत्पत्ति का स्थान अभी भी अज्ञात है। हम यह भी विस्तार से नहीं जानते हैं कि कौन सी प्रक्रियाएँ एक्सोस्टोसिस वृद्धि को प्रभावित करती हैं, और क्या एक्सोस्टोसिस को ऑस्टियोक्लास्ट गतिविधि द्वारा पुन: अवशोषित होने से बचाती हैं। इस पत्र में हम एक्सोस्टोसिस के प्रमुख पैथोफिज़ियोलॉजिकल सिद्धांतों की व्यवस्थित रूप से समीक्षा करते हैं, जिसमें उपरोक्त ज्ञान अंतराल पर ध्यान केंद्रित किया गया है।