कार्सिनोजेनेसिस और उत्परिवर्तन जर्नल

अमूर्त

NAFLD/NASH में वर्तमान आनुवंशिक प्रगति: संबंधित हेपेटोसेलुलर कार्सिनोमा के साथ-साथ विशिष्ट नैदानिक ​​अभिव्यक्तियाँ

काज़ुमी फ़ुजिओका

गैर-अल्कोहल फैटी लिवर रोग (NAFLD) दुनिया भर में आम लिवर रोग है, क्योंकि मोटापे और टाइप 2 डायबिटीज मेलिटस (T2DM) के समानांतर इसकी दरें बढ़ रही हैं। यांत्रिक रूप से, लिपिड संचय और इंसुलिन प्रतिरोध पहली हिट के रूप में कार्य करते हैं, दूसरी हिट को NAFLD में सूजन और फाइब्रोसिस माना जाता है। NAFLD को लिवर से संबंधित रुग्णता और मृत्यु दर के लिए जिम्मेदार ठहराया जाता है, इस बात के भी बढ़ते प्रमाण हैं कि NAFLD एक मल्टीसिस्टम रोग है और यह यकृत (हेपेटोसेलुलर कार्सिनोमा: HCC) और अतिरिक्त यकृत (हृदय रोग: CVD, कोरोनरी धमनी रोग: CAD, और क्रोनिक किडनी रोग: CKD) रोगों से जुड़ा हुआ है। लेखक ने पहले सुझाव दिया था कि क्रोनिक लिवर रोग (NAFLD/NASH और क्रोनिक हेपेटाइटिस सी वायरस संक्रमण: HCV संक्रमण) और प्रणालीगत एथेरोस्क्लेरोसिस के बीच एक संबंध एक सामान्य मार्ग के रूप में सूजन की उपस्थिति के कारण मौजूद हो सकता है। इस लेख में, PNPLA3, TM6SF2, GCKR, MBOAT7, HSD17B13 सहित NAFLD/NASH-संबंधित HCC की वर्तमान आनुवंशिक प्रगति और इन वेरिएंट के संयुक्त प्रभाव के साथ-साथ विशिष्ट नैदानिक ​​अभिव्यक्ति की समीक्षा की गई है। NAFLDs चिकित्सकीय रूप से गैर-सिरोटिक NAFLD-HCC होने की संभावना रखते हैं। पॉलीजेनिक जोखिम स्कोर के अध्ययन को निकट भविष्य में NAFLD/NASH-संबंधित HCC के जोखिम के स्तरीकरण के लिए जिम्मेदार ठहराया जा सकता है। विशिष्ट नैदानिक ​​और आनुवंशिक साक्ष्यों के आधार पर, लेखक सुझाव देता है कि NAFLD-संबंधित HCC, विशेष रूप से गैर-सिरोटिक HCC में मध्यम/उच्च जोखिम का जोखिम स्तरीकरण रोकथाम, पूर्वानुमान और निगरानी में योगदान दे सकता है।