फार्माकोजेनोमिक्स और फार्माकोप्रोटिओमिक्स जर्नल

अमूर्त

चिकित्सकीय रूप से प्रासंगिक CYP2C19 जीनोटाइप और हैप्लोटाइप का क्रॉस-एथनिक वितरण

नाराज़ाह मोहम्मद यूसुफ*, मोहम्मद सलीम, देवकी नागाया, बदरुल हिशाम याहया, रसमाइजातुल अकमा रोसदी, नूरफदलिना मूसा, रुस्ली इस्माइल और टैन सू चून

अध्ययन पृष्ठभूमि: किसी रोगी के दवा चयापचय फेनोटाइप का ज्ञान चिकित्सीय दवा के नुस्खे के बारे में सूचित विकल्प बनाने के लिए अत्यंत महत्वपूर्ण है। इस अध्ययन का उद्देश्य मलेशियाई जातीय समूहों और अन्य एशियाई और मध्य पूर्वी आबादी में CYP2C19 जीन के सामान्य चिकित्सकीय रूप से प्रासंगिक रूपों की व्यापकता का निर्धारण करना और उनके चयापचय फेनोटाइप की भविष्यवाणी करना था।

विधियाँ: छह पैतृक मूलों से कुल 1103 विषयों को CYP2C19 जीन पर 16 सिंगल न्यूक्लियोटाइड पॉलीमॉर्फिक (SNP) मार्करों के लिए जीनोटाइप किया गया ताकि उनके एलीलिक वितरण को व्यापक रूप से समझा जा सके। प्रत्येक नमूना समूह में अधिकतम संभावना वाले हैप्लोटाइप का अनुमान लगाने और नैदानिक ​​फेनोग्रुप की भविष्यवाणी करने के लिए जीनोटाइप डेटा का विश्लेषण करने के लिए अपेक्षा अधिकतमकरण एल्गोरिदम का उपयोग किया गया था।

परिणाम: अध्ययन की गई छह उप-जनसंख्याओं में जीनोटाइप किए गए 16 एसएनपी लोकी में से केवल चार एसएनपी मार्कर (आरएस17885098, आरएस4986893, आरएस4244285 और आरएस3758581) ने बहुरूपता (मामूली एलील आवृत्ति >1.0%) दिखाई। लगभग आधे भारतीयों (55%) और चीनी (48.8%) में कार्य-हानि एलील की कम से कम एक प्रति थी। मलय (39.3%), ओरंग असली (27.3%), जावानीस (23.8%) और सउदी (28%) में यह घटना अपेक्षाकृत कम थी।

निष्कर्ष: यदि इन जातीय समूहों को CYP2C19 सब्सट्रेट की नियमित खुराक दी जाए तो उनमें दवा के प्रति संवेदनशीलता का एक महत्वपूर्ण जोखिम उत्पन्न होता है।