वंशानुगत आनुवंशिकी: वर्तमान शोध

अमूर्त

सेमेस्टर 15q26.1 के डी नोवो टर्मिनल विलोपन वाले भ्रूण में कुपोषण डायफ्रामिक हर्निया

रूथ सी, स्टारसेविक जे, बार्थोलोमू इज़ी, किन एन और स्लाविन टीपी

सेमेस्टर 15q26.1 के डे नोवो टर्मिनल विलोपन दुर्लभ घटनाएं हैं। इस क्षेत्र के विलोपन को पहले डायाफ्रामिक हर्निया (सीडीएच) के साथ-साथ डायाफ्रामिक हर्निया और विकासात्मक मृत्यु से जोड़ा गया है। यह लेख सीडीएच और अंतर्गर्भाशयी विकास प्रतिबंध (आईयूजीआर) वाले भ्रूण में साइटोटोनिक विश्लेषण द्वारा पता लगाया गया है और फ्लोरोसेंस इन सीटू एंजाइम (मछली) द्वारा पुष्टि की गई है, यह डे नोवो टर्मिनल विलोपन के जन्मपूर्व मामलों को प्रस्तुत करता है। सीडीएच के पूर्व और पूर्वोत्तर राज्यों के विशेषज्ञों के आकलन में प्रयोगशाला 15q26 के टर्मिनल क्षेत्र की कम से कम एक करीबी जांच शामिल होनी चाहिए। आनुवंशिक सामग्री के किसी भी प्रकार के डे नोवो साम्यिक क्षति के साथ, रोग का निदान आनुवंशिकी सामग्री के सीडीएच नस्ल की तुलना में अतिरिक्त न्यूरोलॉजिक क्षति और अन्य आनुवंशिक आनुवंशिकता को शामिल करने की संभावना है।