रक्त विकार और आधान जर्नल

अमूर्त

मिश्रित विषमयुग्मी -30 (T>C) और Cd 41/42 (-TTCT) मलय ऑटिस्टिक रोगी में β-थैलेसीमिया मेजर की ओर ले जाता है

सयाज़ुवान हसन, रहीमा अहमद, फैदातुल सयाज़लिन अब्दुल हामिद, नूर अइसया अजीज, सयाहिरा लजीरा उमर, सती हिदा हजीरा मोहम्मद आरिफ, इंतान कार्तिना अब्दुल करीम, थियागर नादराजाव और जुबैदा जकारिया

सीडी 41/42 (-टीटीसीटी), आईवीएस 1-5 (जीसी), आईवीएस 1-1 (जीटी), और एचबीई मलेशियाई मलय में सबसे आम β-ग्लोबिन दोष हैं, और चार उत्परिवर्तनों की मिश्रित विषम अवस्थाएं आम तौर पर पाई जाती हैं। यहां, हमने एक मलय रोगी में β° सीडी 41/42 (-टीटीसीटी) की मिश्रित विषम अवस्था और एक हल्के β+ टाटा बॉक्स उत्परिवर्तन, -30 (टी>सी) के रक्तविज्ञान और डीएनए लक्षण वर्णन का वर्णन किया है, जिसके कारण β-थैलेसीमिया मेजर हो गया। 2 वर्ष की आयु में, वह लक्षणात्मक एनीमिया, हेपेटोसप्लेनोमेगाली के साथ आई और उसे β-थैलेसीमिया मेजर उपचार व्यवस्था पर रखा गया। अब, 6 वर्ष की आयु में, उसे ऑटिस्टिक पाया गया अनिवार्य रूप से, मलेशियाई लोगों में β-ग्लोबिन दोषों का पता लगाने में उभरते और दुर्लभ उत्परिवर्तनों के सटीक आकलन के लिए व्यापक आणविक विश्लेषण शामिल होना चाहिए, साथ ही रोग की गंभीरता को प्रभावित करने वाले संशोधक जीनों का भी विश्लेषण किया जाना चाहिए।