जीन प्रौद्योगिकी

अमूर्त

इडियोपैथिक क्रॉनिक पैन्क्रियाटाइटिस मामले में CFTR और SPINK1 जीन उत्परिवर्तन का सह-अस्तित्व

श्रीनिवासन मुथुस्वामी, श्वेता सिंह, गौरदास चौधरी और सरिता अग्रवाल

सीपी का पारिवारिक एकत्रीकरण वंशानुक्रम के निश्चित तरीके के बिना रोग के लिए आनुवंशिक कारकों का सुझाव देता है। सीपी के लिए परिकल्पित प्राथमिक संभावित जीन में एसपीआईएनके1, सीटीएसबी, सीटीआरसी, पीआरएसएस1 और सीएफटीआर शामिल हैं। ये जीन एक दूसरे के साथ परस्पर क्रिया करते हैं और रोगियों में परिवर्तनशील फेनोटाइप प्रदर्शित करते हैं। वर्तमान रिपोर्ट में 42 वर्ष की आयु के एक पुरुष वयस्क का वर्णन किया गया है जिसे पेट में गंभीर आवर्ती दर्द और वजन घटने की शिकायत थी और शुरुआत की उम्र 35 वर्ष थी। क्रोनिक अग्नाशयशोथ का पारिवारिक इतिहास नहीं मिला। जैव रासायनिक परीक्षण से एक्सोक्राइन अपर्याप्तता का पता चला। उदर सीटी ने अग्न्याशय के सिर में कई पत्थरों के साथ एक फैली हुई मुख्य अग्नाशयी नली की पहचान की। आनुवंशिक अध्ययनों ने रोगी को एसपीआईएनके1 और सीएफटीआर जीन में पी.एन34एस वर्तमान निष्कर्षों से पारिवारिक सी.पी. मामलों में आनुवंशिक निदान की आवश्यकता का सुझाव मिलता है, जिससे रोग के आरम्भ में देरी करने या उसे टालने के लिए एहतियात बरती जा सके।