जर्नल ऑफ बायोमोलेक्यूलर रिसर्च एंड थेरेप्यूटिक्स

अमूर्त

उत्परिवर्तन और उनके असामान्य परिवर्तनों पर नैदानिक ​​परीक्षण

माइकल हैरिसन

जीनोम एक या उससे अधिक लम्बे डीएनए अणुओं से बना होता है और इन अणुओं में कभी भी कहीं भी उत्परिवर्तन हो सकता है। सबसे गंभीर परिवर्तन जीन में होते हैं, जो डीएनए की कार्यात्मक इकाइयाँ हैं। जीन के उत्परिवर्ती रूपों को उत्परिवर्तित एलील कहा जाता है। जीन आमतौर पर विनियामक क्षेत्रों से बने होते हैं जो विकास के दौरान उचित समय पर जीन के प्रतिलेखन को चालू / बंद करते हैं, और कोडिंग क्षेत्र जो कार्यात्मक अणुओं के आनुवंशिक कोड को ले जाते हैं, आमतौर पर प्रोटीन की संरचना। .. प्रोटीन मुख्य रूप से सैकड़ों अमीनो एसिड की श्रृंखलाएं हैं। कोशिकाएं 20 सामान्य अमीनो एसिड बनाती हैं। यह इन अमीनो एसिड की अनूठी संख्या और अनुक्रम है जो प्रोटीन को इसका अनूठा कार्य देते हैं। प्रत्येक अमीनो एसिड डीएनए के चार संभावित आधार जोड़े (ए-टी, टी-ए, जी-सी और सी-जी) में से तीन है।

इसलिए, डीएनए अनुक्रम को बदलने वाले उत्परिवर्तन अमीनो एसिड अनुक्रम को बदल सकते हैं और प्रोटीन के कार्य को कम या समाप्त कर सकते हैं। जीन के विनियामक क्षेत्रों के डीएनए अनुक्रम में परिवर्तन जीन के प्रोटीन के समय और उपलब्धता को प्रतिकूल रूप से प्रभावित कर सकते हैं, जिससे गंभीर सेलुलर शिथिलता हो सकती है। दूसरी ओर, कई उत्परिवर्तन मौन होते हैं और कार्यात्मक स्तर पर कोई स्पष्ट प्रभाव नहीं डालते हैं। कुछ मौन उत्परिवर्तन ऐसे होते हैं जो जीन के बीच डीएनए में होते हैं या महत्वपूर्ण अमीनो एसिड परिवर्तन नहीं करते हैं।

यहाँ, प्रोटीन डोमेन नाम मॉड्यूल के रूप में कार्य करते हैं, जिनमें से प्रत्येक में एक विशिष्ट और निष्पक्ष विशेषता होती है, जिसे नए गुणों वाले नए प्रोटीन को एन्कोड करने वाले जीन की आपूर्ति करने के लिए सामूहिक रूप से जोड़ा जा सकता है। उदाहरण के लिए, मानव आँख प्रकाश का अनुभव करने वाली संरचनाओं को बनाने के लिए 4 जीन का उपयोग करती है, तीन शंकु कोशिका या रंग दृष्टि के लिए, एक छड़ कोशिका के लिए, रात के समय कल्पनाशील और पूर्वदर्शी के लिए। अन्य प्रकार के उत्परिवर्तन कभी-कभी पहले से गैर-कोडिंग डीएनए से नए जीन बनाते हैं।