रक्त विकार और आधान जर्नल

अमूर्त

सिकल सेल एनीमिया में बीटा एस-ग्लोबिन हैप्लोटाइप्स का क्लिनिकल जीनोटाइपिक सहसंबंध

गाज़ी ए. दमनहौरी और जुम्माना एस. जारुल्लाह

सिकल सेल रोग ने आणविक चिकित्सा के क्षेत्र की स्थापना में अग्रणी भूमिका निभाई है। भले ही इस बीमारी की पहचान कई साल पहले की गई थी, लेकिन इसका नैदानिक ​​पाठ्यक्रम अभी भी स्पष्ट नहीं है। नैदानिक ​​गंभीरता व्यक्तियों में भिन्न होती है, यहाँ तक कि एक ही जातीय समूह में भी। आणविक अध्ययनों ने ग्लोबिन जीन क्लस्टर में विभिन्न हैप्लोटाइप की पहचान की है। सफल उपचार स्थापित करने के प्रयास में व्यक्तिगत हैप्लोटाइप को नैदानिक ​​गंभीरता से सहसंबंधित करना प्राथमिक ध्यान बन गया है। हालाँकि कई अध्ययन किए गए हैं, लेकिन अधिकांश ने बीटा एस-ग्लोबिन हैप्लोटाइप और नैदानिक ​​फेनोटाइप के बीच नकारात्मक सहसंबंध दिखाया है। हाल के चिकित्सा साहित्य की समीक्षा के बाद, लेखक इस निष्कर्ष पर पहुँचे हैं कि सिकल सेल रोग के रोगियों के लिए आनुवंशिक विश्लेषण को सकारात्मक चिकित्सीय प्रतिक्रिया में बदलने के लिए और अधिक शोध की आवश्यकता है।