वंशानुगत आनुवंशिकी: वर्तमान शोध

अमूर्त

नैदानिक, वंशावली और आणविक आनुवंशिक अध्ययन - पारिवारिक स्तन कैंसर वाले जुड़वाँ बच्चों में

कित्सेरा एन, हेलनर एन, शापरीक हां और ओसाडचुक जेड

स्तन कैंसर (बीसी) सबसे आम घातक बीमारियों में से एक है, जिसमें महिला आबादी की कैंसर संरचना की घटना पहले स्थान पर है, जो यूक्रेन में 19.6% है।

उद्देश्य: इस विकृति के पारिवारिक इतिहास वाली BC से पीड़ित जुड़वां महिलाओं में BRCA1/2 जीन में सबसे आम स्लाविक उत्परिवर्तन का विश्लेषण करना।

सामग्री और विधियाँ: हमारे अध्ययन की सामग्री बीसी से पीड़ित 120 रोगियों की वंशावली और डीएनए नमूने थे, जिनका जून 2008 से दिसंबर 2012 तक लविवि क्षेत्रीय राज्य कैंसर डायग्नोस्टिक सेंटर में इलाज किया गया था। आणविक-आनुवांशिक विधि ने एलील-विशिष्ट पॉलीमरेज़ चेन रिएक्शन द्वारा जीन BRCA1 (185delAG, 4153delA, 5382InsC, 188del11, 5396 +1 G> A, 185InsA, 5331 G> A) में सात उत्परिवर्तन और BRCA2 (6174delT, 6293S> G, 6024delTA) में 3 जीन उत्परिवर्तन की उपस्थिति निर्धारित की।

परिणाम: 120 रोगियों में से जिन्हें बीसी का निदान किया गया था, उनमें से 5 रोगियों (4.2%) में बीआरसीए 1/2 जीन में स्लाविक उत्परिवर्तन पाए गए। हमने जुड़वाँ बच्चों के 3 जोड़ों में वंशावली का अध्ययन किया, जहाँ दोनों बहनों में बीसी था और जुड़वाँ बच्चों के 2 जोड़ों में से एक में बीसी था। जुड़वाँ बच्चों के 5 जोड़ों (10 महिलाएँ) में से 8 में बीसी था और केवल 2 स्वस्थ थे। छह महिलाओं में 37-45 वर्ष की आयु में बीसी का निदान किया गया था और केवल परिवार में 47-48 वर्ष की आयु में।

जीन BRCA1/2 के BC उत्परिवर्तन वाली सभी 8 महिलाओं का परीक्षण किया गया। BC नंबर 10 स्लाविक उत्परिवर्तन BRCA1/2 वाली 6 महिलाएं पाई गईं। DZ जुड़वाँ की बड़ी बहन को डिम्बग्रंथि और स्तन कैंसर था (परीक्षण में BRCA1 5382InsC उत्परिवर्तन सकारात्मक पाया गया) 50 वर्ष की आयु में उसकी मृत्यु हो गई। MZ जुड़वाँ की बड़ी बहन में 41 वर्ष की आयु में द्विपक्षीय स्तन कैंसर के साथ एक दुर्लभ जीन उत्परिवर्तन BRCA2 c.6405_6409delCTTAA (p.Asn2135fs) पाया गया।

जुड़वाँ बच्चों के 3 जोड़ों (2 DZ और 1 MZ) में दोनों बहनें प्रभावित थीं। जिन परिवारों में दो प्रभावित जुड़वाँ बच्चे थे, उनमें केवल II-III डिग्री के रिश्तेदारों में BC का निदान किया गया था। जुड़वाँ बच्चों के 5 जोड़ों में से चार परिवारों में I-III डिग्री के रिश्तेदारों में BC का निदान किया गया था। DZ जुड़वाँ बच्चों के दो जोड़ों में BC प्रभावित माताओं की पहचान की गई।

निष्कर्ष: जुड़वाँ बच्चों में कैंसर की घटना हमेशा ज्ञात उत्परिवर्तनों के कारण नहीं होती है। जब जुड़वाँ बच्चों में से एक को बीमारी होती है, तो दूसरी महिला को बीसी का जोखिम अधिक होता है। यह हमेशा ज्ञात उत्परिवर्तनों के कारण नहीं होता है और बीसी के आनुवंशिक पहलुओं के अध्ययन के लिए एक महत्वपूर्ण मॉडल हो सकता है।