अयमान अश्मावी
उद्देश्य: सामान्यीकृत आनुवंशिक मिर्गी (जीजीई) से पीड़ित रोगियों की नैदानिक विशेषताओं का पता लगाना, जिन्होंने नींद में सामान्यीकृत टॉनिक क्लोनिक दौरे (जीटीसी) का अनुभव किया था।
विधियाँ: यह एक पूर्वव्यापी अवलोकन वर्णनात्मक अध्ययन है, जिसमें हमने जनवरी 1994 से जनवरी 2015 तक मिस्र के काहिरा में एक विशेष मिर्गी क्लिनिक में सामान्यीकृत आनुवंशिक मिर्गी से पीड़ित नए या पहले से ही निदान किए गए लगातार रोगियों के चिकित्सा रिकॉर्ड का विश्लेषण किया। शामिल रोगियों में सामान्यीकृत टॉनिक-क्लोनिक दौरे (जीटीसी) (या तो अकेले या मायोक्लोनिक झटके और/या अनुपस्थिति के साथ संयोजन में) के साथ जीजीई का एक निश्चित निदान था। अध्ययन समूह को दो समूहों में विभाजित किया गया था, पहला नींद/जागृति (एस/डब्ल्यू) जीटीसी और दूसरा केवल जागृति (डब्ल्यू) जीटीसी के साथ।
परिणाम: 102 रोगियों को शामिल किया गया। मिर्गी की शुरुआत की औसत आयु (एसडी/रेंज) 14.1 वर्ष (± 4.6/4-30 वर्ष) थी और औसत अनुवर्ती अवधि (एसडी/रेंज) 12.4 वर्ष (± 2.6/10-20 वर्ष) थी। 15 रोगियों (14.7%) ने (एस/डब्ल्यू) जीटीसी का अनुभव किया। एकतरफा विश्लेषण में, अनुपस्थिति दौरे (पी=0.02), किशोर अनुपस्थिति मिर्गी सिंड्रोम (जेएई) (पी=0.002) और किशोर मायोक्लोनिक मिर्गी सिंड्रोम (जेएमई) (पी=0.01) जीजीई वाले रोगियों से महत्वपूर्ण रूप से सहसंबद्ध थे जिन्होंने नींद में जीटीसी का अनुभव किया था।
महत्व: नींद के दौरान जीटीसी का अनुभव जीजीई के रोगियों में से एक-सातवें हिस्से में हुआ। जीजीई के रोगियों में अनुपस्थिति दौरे के प्रकार, जेएई/जेएमई मिर्गी सिंड्रोम और नींद में ऐंठन के दौरे के बीच एक संबंध देखा गया।