यो निदा
आणविक आनुवंशिकी के विकास के साथ, अनुमानित 7,000 मेंडेलियन वंशानुगत बीमारियों में से लगभग आधे के कारण जीन की पहचान की गई है। रोगी की उचित चिकित्सा देखभाल और परिवार को आनुवंशिक परामर्श के लिए आनुवंशिक परीक्षण द्वारा निदान की पुष्टि करना पहले से कहीं अधिक महत्वपूर्ण हो गया है।