मधुमेह मामले की रिपोर्ट

अमूर्त

उनतीस वर्षों से "टाइप 1 डायबिटीज़" से पीड़ित व्यक्ति में प्रतिदिन कई बार इंसुलिन इंजेक्शन लेने की प्रक्रिया बंद करना।

जोएल लिम गुआनी, सु फेन एएनजी, क्लारा टैन एसएच, जेसी फोंग सीडब्ल्यू और सु ची लिम

मधुमेह एक जटिल और एटिओलॉजिकल रूप से विषम चयापचय विकार है। इसलिए, मधुमेह-उपप्रकारों में रोगियों का सटीक वर्गीकरण नैदानिक ​​अभ्यास में एक चुनौती बना हुआ है। हम एक 50 वर्षीय, गैर-मोटापे से ग्रस्त (बॉडी मास इंडेक्स (BMI) 22.4 kg/m2) चीनी महिला की रिपोर्ट करते हैं, जिसका 21 वर्ष की आयु में टाइप 1 मधुमेह (T1DM) का निदान किया गया था। यह निदान गर्भावस्था के दौरान पाए गए असामान्य ग्लूकोज सहनशीलता और रोग की कम उम्र में शुरू होने वाली प्रकृति के कारण किया गया था। इसके बाद, एक से अधिक दैनिक इंसुलिन इंजेक्शन (MDI) व्यवस्था शुरू की गई और लगभग तीन दशकों तक जारी रही। T1DM के कुछ असामान्य नैदानिक ​​लक्षणों को देखते हुए (यानी अपेक्षाकृत स्थिर उपवास और अवशोषण के बाद ग्लूकोज प्रोफ़ाइल के साथ-साथ MDI में कभी-कभी रुकावट के बावजूद गैर-कीटोटिक प्रवण होना, जो संरक्षित अग्नाशयी β सेल इंसुलिन स्रावी कार्य का सुझाव देता है), निदान पर फिर से विचार किया गया। उन्हें नेक्स्ट जेनरेशन सीक्वेंसिंग (NGS) तकनीक का उपयोग करके मोनोजेनिक डायबिटीज (या युवावस्था में परिपक्वता शुरुआत डायबिटीज [MODY]) में शामिल 16 उम्मीदवार जीनों के पैनल की गहन पुनः अनुक्रमणिका के अधीन किया गया था। एक ग्लूकोकाइनेज (GCK) कोडिंग गैर-समानार्थी उत्परिवर्तन (S441W) की खोज की गई, जो एशियाई लोगों के बीच नया है। उत्परिवर्तन को कई जैव सूचना विज्ञान एल्गोरिदम द्वारा कार्यात्मक रूप से हानिकारक होने का अनुमान लगाया गया था। इसके अतिरिक्त, हाल ही में इन विट्रो साइट-निर्देशित उत्परिवर्तन अध्ययन में इस प्रकार से जुड़े एंजाइम-सब्सट्रेट (यानी ग्लूकोज) आत्मीयता में कमी की सूचना दी गई है। इसने MODY2 के संशोधित निदान का सुझाव दिया। मधुमेह की लंबी अवधि के बावजूद, उन्हें अगले कुछ महीनों में सभी मधुमेह विरोधी एजेंटों से सफलतापूर्वक दूर कर दिया गया अनावश्यक दीर्घकालिक फार्माकोथेरेपी से बचने का मतलब अक्सर स्वास्थ्य-लागत में पर्याप्त बचत, संभावित उपचार-संबंधी प्रतिकूल-प्रभावों से बचना और सबसे महत्वपूर्ण बात, व्यक्ति और उसके परिवार के सदस्यों के लिए जीवन की बेहतर गुणवत्ता है। यह केस-रिपोर्ट मधुमेह के क्लासिक रूपों के असामान्य लक्षणों वाले मधुमेह रोगियों के बीच निदान पर पुनर्विचार करने और आनुवंशिक परीक्षण (विशेष रूप से एनजीएस के युग में) के विकल्प पर विचार करने के लिए एक महत्वपूर्ण अनुस्मारक के रूप में कार्य करती है।