मस्तिष्क विकार और चिकित्सा

अमूर्त

केस सीरीज: FXTAS के रोगियों में डीप ब्रेन स्टिमुलेशन

रैंडी जे हेगरमैन, जेमी एस पाक, मेलिना ऑर्टिगास, जॉन ओलिचनी, रॉबर्ट फ्राइसिंगर, मैडलिन हैरिसन, एडमंड कॉर्नमैन, डैनुटा जेड.लोएश, रिचर्ड जी बिट्टार, रिचर्ड पेपर्ड, लिन झांग और किआराश शाहलाई

उद्देश्य: हम फ्रैजाइल एक्स-एसोसिएटेड ट्रेमर एटैक्सिया सिंड्रोम (एफएक्सटीएएस) के साथ एफएमआर1 प्रीम्यूटेशन के तीन वाहकों का वर्णन करते हैं जिनके कंपन में थैलेमस के वेंट्रल इंटरमीडिएट न्यूक्लियस (विम) में द्विपक्षीय डीप ब्रेन स्टिमुलेशन (डीबीएस) द्वारा काफी सुधार हुआ था।
 
पृष्ठभूमि: एफएक्सटीएएस हाल ही में वर्णित न्यूरोडीजेनेरेटिव विकार है, जो प्रीम्यूटेशन रेंज (55 से 200 सीजीजी दोहराव) के भीतर एफएमआर1 जीन के सीजीजी विस्तार के कारण होता है। एफएक्सटीएएस वाले व्यक्ति आम तौर पर दो साल के भीतर एक इरादा कंपन के बाद चाल गतिभंग विकसित करते हैं। विम डीबीएस को विभिन्न विकारों में कंपन का प्रभावी ढंग से इलाज करने के लिए दिखाया गया है
 
, जिसमें पार्किंसंस रोग और आवश्यक कंपन शामिल हैं केस 1 में अटैक्सिया में सुधार हुआ और केस 2 में अस्थायी रूप से सुधार हुआ, लेकिन केस 3 में यह बिगड़ गया। सभी रोगियों ने डिसार्थ्रिया में हल्की गिरावट का अनुभव किया, हालांकि रोगियों और उनके परिवारों ने सर्वसम्मति से महसूस किया कि कुल मिलाकर एक सार्थक लाभ था।
 
निष्कर्ष: इन मामलों ने प्रत्यक्ष प्रमाण प्रदान किया कि द्विपक्षीय विम डीबीएस एफएक्सटीएएस वाले चयनित रोगियों में कंपन को प्रभावी ढंग से प्रबंधित करता है। डीबीएस एफएक्सटीएएस वाले रोगियों में कंपन और/या अटैक्सिया के इलाज के लिए अन्य चिकित्सा उपचारों के साथ या बिना एक व्यवहार्य चिकित्सीय विकल्प साबित हो सकता है।