वंशानुगत आनुवंशिकी: वर्तमान शोध

अमूर्त

C.802C>T NOD2/CARD15 SNP इतालवी रोगियों में क्रोहन रोग से जुड़ा हुआ है

स्कुडिएरो ओ, निग्रो ई, मोनाको एमएल, पोलिटो आर, कैपासो एम, कैनानी बीआर, कैस्टल्डो जी और डेनियल ए

क्रोहन रोग (CD), एक जटिल सूजन आंत्र रोग, की घटना तेजी से बढ़ रही है। NOD2/CARD15 जीन वेरिएंट को प्रारंभिक CD शुरुआत, टर्मिनल इलियल भागीदारी और संरचना रोग के साथ जोड़ा गया है। हमने तुलनात्मक रूप से PCR और प्रत्यक्ष अनुक्रमण द्वारा CD इतालवी रोगियों (n=42) और स्वस्थ नियंत्रण (n=66) में NOD2/CARD15 जीन के एक्सॉन 4, 8 और 11 का विश्लेषण किया। हमारे परिणाम बताते हैं कि c.802C>T (p.P268S) SNP (rs2066842) के एलील T की आवृत्ति c.1377 C>T (p. R459R) SNP के एलील T के साथ लिंकेज असंतुलन का परिणाम देती है। इसके अलावा, c.802C>T (p.P268S) SNP (rs2066842) के एलील T की आवृत्ति CD के रोगियों में नियंत्रण विषयों (p=0.018; OR=2.02) की तुलना में काफी अधिक है। इसी तरह, CD रोगियों में सम्मिलन c.3020insC (p.L1007fs) की आवृत्ति काफी अधिक है (p=0.0347; OR=14.59)। हमारे परिणाम बताते हैं कि NOD2/CARD15 जीन का आणविक विश्लेषण आनुवंशिक रूप से CD के लिए प्रवण विषयों की पहचान के लिए एक सहायक उपकरण का प्रतिनिधित्व कर सकता है।