जीन प्रौद्योगिकी

अमूर्त

एटिपिकल सिस्टिक फाइब्रोसिस: केस रिपोर्ट

डोमेनिको डेल'एडेरा1, डोनाटेलो साल्वाटोर, मैनुएला लियो, कार्मेला सांतासेसरिया, एरियाना एलेग्रेट्टी और अन्नुंजियाता अन्ना एपिफ़ानिया

सिस्टिक फाइब्रोसिस कोकेशियान आबादी में सबसे आम ऑटोसोमल रिसेसिव आनुवंशिक बीमारी है। आणविक विकृति विज्ञान के बारे में ज्ञान का विस्तार एक ओर CFTR जीन में उत्परिवर्तनों का बेहतर चित्रण करने की अनुमति देता है और दूसरी ओर आणविक परीक्षण की भविष्यवाणी करने की शक्ति को नाटकीय रूप से बढ़ाता है। यह अध्ययन इस बात को रेखांकित करना चाहता है कि असामान्य सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले व्यक्तियों की पहचान कभी-कभी व्याख्या की विशेष कठिनाइयाँ पेश कर सकती है। उस आधार पर, यदि कोई मजबूत नैदानिक ​​संदेह है, तो हमेशा पसीने की जाँच करके जैव रासायनिक अध्ययन करना उचित होता है, उसके बाद CFTR जीन की अनुक्रमणिका।