वंशानुगत आनुवंशिकी: वर्तमान शोध

अमूर्त

मैक्सिकन आबादी में स्तन कैंसर के साथ MDM2 जीन में rs2279744 प्रमोटर पॉलीमॉर्फिज्म का संबंध

मारिया ग्वाडालूप मार्केज़-रोसेल्स, जोस सांचेज़-कोरोना, लुइस एडुआर्डो फिगुएरा, हेक्टर मोंटोया-फुएंटेस, गुइलेर्मो मोइसेस ज़ुनिगा-गोंज़ालेज़, एना मारिया पुएब्ला-पेरेज़ और मार्था पेट्रीसिया गैलेगोस-अरेओला

परिचय: MDM2 जीन p53 ट्यूमर सप्रेसर के नकारात्मक विनियामक के रूप में एक महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है। MDM2 जीन में बहुरूपता के डेटा ने कैंसर के साथ संबंधों को उजागर किया है, विशेष रूप से rs2279744 प्रमोटर बहुरूपता (309 T > G) के लिए, जो P53 मार्ग को कम करता है और स्तन ग्रंथि में ट्यूमरजनन को बढ़ावा देता है।
सामग्री और विधियाँ: हमने 408 स्वस्थ मैक्सिकन महिलाओं के जीनोटाइप की तुलना स्तन कैंसर (BC) से पीड़ित 529 मैक्सिकन महिलाओं के साथ करके MDM2 309 T > G बहुरूपता की भूमिका की जाँच की।
परिणाम: नियंत्रण और BC रोगियों में MDM2 309 T > G बहुरूपता की जीनोटाइप आवृत्तियाँ क्रमशः T/T (जंगली प्रकार) के लिए 25% और 23%, BC और नियंत्रण में T/G के लिए 50% और G/G (बहुरूपी प्रकार) के लिए 25 और 27% थीं। प्राप्त ऑड्स अनुपात (OR) 1.07 था, जिसमें 95% विश्वास अंतराल (95% CI) 0.79-1.45 था, p = 0.64 T/GG/G जीनोटाइप के लिए। यह संबंध तब स्पष्ट हुआ जब निम्नलिखित विशेषताओं को प्रदर्शित करने वाले रोगियों में G/G जीनोटाइप के वितरण की तुलना की गई: स्तनपान >6 महीने (OR 2.1, 95% CI 1.3-3.4, p = 0.002), मोटापा (OR 1.8, 95% CI 1.2-2.7, p = 0.003) और उच्च GGT स्तर (OR 1.7, 95% CI 1.1-2.5, p = 0.012)। एमडीएम2 309 टी > जी का जीनोटाइप जी/जी। निष्कर्ष: एमडीएम2 309 टी > जी बहुरूपता विश्लेषणित मैक्सिकन आबादी में बीसी संवेदनशीलता, स्तनपान में विशिष्टता, मोटापा और उच्च जीजीटी स्तर से जुड़ी थी।