जीनोमिक्स और प्रोटिओमिक्स में डेटा माइनिंग जर्नल

अमूर्त

स्तन कैंसर से पीड़ित महिलाओं में G1691A उत्परिवर्तन का संबंध

शेख नाज़िया तबस्सुम*, सलीना वाई सद्दीक

 उद्देश्य: अधिक प्रमाण संकेत देते हैं कि फैक्टर वी लीडेन (FVL) जीन में G1691A उत्परिवर्तन मनुष्यों में स्तन कैंसर की संवेदनशीलता से जुड़ा हो सकता है। स्तन कैंसर धीरे-धीरे भारतीय महिलाओं में सबसे आम कैंसर बनता जा रहा है, रोगजनन एकल न्यूक्लियोटाइड बहुरूपता से प्रभावित हो सकता है और अतीत में कई अध्ययनों ने मानव जीनोम में विभिन्न आनुवंशिक रूपों की पहचान की है जो संबंधों के मजबूत या मध्यम सबूत दिखाते हैं। FVL एक मिसेंस म्यूटेशन है, जो न्यूक्लियोटाइड 1691 में फैक्टर V अणु में 506 स्थान पर आर्जिनिन के लिए ग्लूटामाइन के एमिनो एसिड प्रतिस्थापन का परिणाम है, जो A के लिए G को प्रतिस्थापित करता है, जिसके परिणामस्वरूप सक्रिय प्रोटीन C की एंटीकोगुलेंट क्रिया के लिए प्रतिरोधी उत्परिवर्ती प्रोटीन होता है।

विधियाँ: हमारा उद्देश्य दक्षिण भारतीय आबादी की FVL जीन और स्तन कैंसर से पीड़ित महिलाओं में G1691A उत्परिवर्तन की भूमिका की जाँच करना था। इस अध्ययन में एक सौ मामले और 100 नियंत्रण शामिल किए गए थे। डीएनए को अलग किया गया और पीसीआर-आरएफएलपी के बाद 2% इलेक्ट्रोफोरेसिस किया गया।

परिणाम: इस अध्ययन के परिणाम बताते हैं कि एफवीएल उत्परिवर्तन स्तन कैंसर रोगियों से जुड़ा हुआ है (पी<0.05)।   निष्कर्ष: हमारे परिणामों से यह निष्कर्ष निकला कि स्तन कैंसर से पीड़ित महिलाओं में एफवीएल उत्परिवर्तन की भूमिका होती है और ये परिणाम पूर्व के अध्ययनों द्वारा समर्थित हैं।